“全基因组测序应用在临床检测上，这应该是中国基因测序领域的首次尝试，也是贝瑞基因凭借多年来技术积累才敢于和有能力去做的事情，可以协助逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库，发表专家共识，使中国在儿童遗传病诊断领域走在世界前列，具有里程碑意义。”贝瑞基因董事长高扬在接受采访时说。

　　3月10日，中国医师协会医学遗传医师分会和上海交通大学附属新华医院正式启动了国内首个针对儿童罕见病的重大临床研究课题：建立《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》，基因测序行业的领军企业贝瑞基因参与其中。

　　起点：构建儿童遗传疾病检测基因组数据库

　　作为项目的主要实施负责人新华医院余永国教授指出，该课题填补了国内儿童罕见病诊断规范的空白，意味着中国专家将开始系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

　　目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。据统计，中国罕见病患者大约为1680万人(2011年的估计数据)。罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。专家们一致认为，这将是中国临床医学向罕见病宣战的起点。

　　对于能够参与本次课题，高扬表示“多年来，贝瑞基因在基因检测领域的研发实力和技术临床转化能力得到公认。目前，公司的福州产业园和大数据中心也正在建设中。基于我们的技术储备和信息储备的规划，贝瑞基因已经开始探索如何让全基因检测为患者和大健康更好地服务。参与课题，首先非常感谢业内专家对贝瑞基因的认可，同时对贝瑞基因有很深远的意义，我们始终希望用我们的技术为社会多做一些有意义的事情。”

　　发力：全基因测序 对数据精准解读

　　成立于2010年的贝瑞基因，致力于高通量测序技术在临床医学疾病筛查和诊断领域里的临床应用，在基因检测行业一直颇受瞩目。7年多的发展历程中，贝瑞基因不仅成功研发了无创产前检测技术(NIPT)并使其迅速在临床得到广泛应用，同时，在遗传病筛查和诊断、肿瘤早诊两大领域也处于领先地位。

　　基因科技领域的技术链条分为样本采集、样本制备，基因测序和生物信息分析，大规模在临床应用基因测序必须建立在海量基因数据的积累和解读基础之上，所以样本制备和生物信息解读是基因检测技术链条的核心，其中的数据解读是整个行业最有价值的部分。

　　高扬表示，正因如此，贝瑞基因近年来也不断完备基因测序技术和产品，通过对全基因组测序也是希望提升精准解读数据的能力。

　　上述课题项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。

　　“此次我们参与针对罕见病儿童进行全基因组测序的工作，可以辅助遗传病诊断，有助于提高患者的治疗与康复效果。全基因组测序将从刚需的先证者儿童延伸到健康人群，这是行业的机遇，也给贝瑞基因未来发展带来无限的可能。”高扬说。

　　正如高扬指出，贝瑞基因希望未来能够实现全基因测序的良好管理，希望在全基因测序的基础上能够更多地帮助儿童遗传疾病诊断，构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库，为构建中国人的基因组大数据库做好充分的准备。

　　蓄势：贝瑞基因的全产业链布局

　　贝瑞基因目前已经完成了基因检测的全产业链布局：涵盖上游(基因检测仪器、试剂耗材、软件和基因数据库的研发与生产)、中游(婚前、孕前、产前、新生儿的遗产疫病监测、肿瘤检测服务)、下游(面向终端用户与医疗机构的服务与咨询)。

　　早在2011年11月，贝瑞基因便与国际顶级基因测序仪供应商Illumina建立了长期的合作伙伴关系。双方合作研发的NextSeq CN500基因测序仪，成为最适合中国临床使用的测序仪。2015年8月，贝瑞基因与阿里云达成在“神州基因组数据云”方面的战略合作。正在建设中的贝瑞基因福州医疗大数据产业园，将实现在遗传疾病和肿瘤两个领域内的海量基因组数据的存储和分析，为诊断和用药检测提供精准的数据分析，成为公司实现基因信息数据化的前沿阵地。据高扬介绍，已有的数据库和贝瑞基因的所有医学检测产品进行了有机的整合，已经在遗传和肿瘤相关筛查项目中提供最精准解读的坚实支撑。

　　无论是更加精准、规范、迅速的基因数据解读，还是基因检测全产业链的布局，从NIPT开始踏上基因检测临床应用之路的贝瑞基因，眼界显然不止于此。全产品精准覆盖三级出生缺陷预防和构建全基因组大数据是公司的重要战略方向，建设一个“人人基因组大数据库”是公司的目标，从而更好地实现为人类大健康服务的愿景。

　　高扬动情地说，让冷冰冰的基因测序技术给每一位患者、每一位健康的人带去温暖的幸福生活，是每一个有责任感的企业的终极使命。