2018年2月28日，是第十一个国际罕见病日，主题为“因你珍稀，所以珍惜”（Show your rare - Show you care）。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰ 的疾病统称为罕见病，如庞贝氏症、法布雷病、血友病、地中海贫血、渐冻症、白化病、戈谢病等。目前全世界已经识别近7000种罕见病，据估计在全球范围内影响着3~3.5亿人，在我国各类罕见病患者超过1600万人。

“孤儿药”是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。近年来，孤儿药的开发逐渐引起世界各地的关注，美国FDA对孤儿药的注册采取“先认定孤儿药资格，然后给予特殊审评”的办法加快审批进度，使得孤儿药在每年FDA批准的新药中占有较大比重；中国医药行业政策正在推进孤儿药快速审评审批、纳入医保目录等工作，鼓励企业积极开发孤儿药。

药明生物在成立之初就开始与合作伙伴携手开发孤儿药，并先后与中裕新药TaiMed、Amicus、北海康成等国内外致力于开发孤儿药的创新生物药研发公司合作，加快孤儿药的上市进程，造福全球罕见病患者。今天，让我们一起了解药明生物与合作伙伴的“孤儿药情结”。

1-合作伙伴：Amicus

合作项目：庞贝氏症新一代酶替代疗法

Amicus Therapeutics：是一家在罕见和孤儿疾病治疗领域处于领先地位的全球性生物技术公司，其拥有强大的先进疗法在研管线，覆盖广泛的人类遗传疾病。公司董事长兼首席执行官John Crowley先生的一对儿女被诊断出患有庞贝氏症，该病最终会因人体呼吸功能衰竭而导致死亡。为拯救孩子的生命，John毅然辞职创办公司，克服重重困难研制出全球第一款治疗庞贝氏症的药物Myozyme，从而挽救了自己孩子和众多庞贝氏症患者的生命。John Crowley的故事感动了整个美国，其真实经历被好莱坞改编成电影《良医妙药》并在全球公映。

最新进展：Amicus庞贝病新药展现长期积极疗效。

2018年2月9日，圣地亚哥召开的科学会议上，Amicus公布其与药明生物合作研发生产的治疗庞贝症（Pompe disease）的新一代酶替代疗法产品临床试验的最新结果。研究表明，在长达1年的后续跟踪中，Amicus的创新疗法显著改善了患者的行走表现，并能稳定患者的肺功能。

2-合作伙伴：北海康成

合作项目：治疗脑胶质母细胞瘤的创新药

北海康成（CANbridge Life Sciences）：是一家总部设在中国北京的创新型临床阶段的制药企业，公司创始人、董事长及首席执行官薛群博士(James Xue)，曾任美国健赞公司(Genzyme)高管及健赞中国区第一任总经理。公司通过对接世界最丰富的高科技医药产品线与全球增长最快、潜力最大的应用市场，以加速高端、特效的医药产品在中国和亚洲的市场化。公司注重临床后期阶段的新药开发，有针对性地获取尖端的或国内新药研发所急需的生产工艺方面的成果，通过再创新和技术转化研发上市拥有自主知识产权的医药产品。

最新进展：

CAN008是以CD95配体为靶点的创新生物靶向药，具有独特的双重作用机制，恢复免疫功能的同时有效抑制肿瘤细胞生长。2009年，CAN008获得FDA批准的罕用药资格认定；2010年，CAN008获得EMA批准的罕用药资格认定。2017年7月，CAN008以治疗用生物制品一类新药提交中国II/III期临床试验申请。

2017年10月，北海康成公布其治疗脑胶质母细胞瘤（GBM）的抗体融合蛋白创新药CAN008的台湾I期临床试验数据。临床试验共入组10位患者，目前已完成入组，并在持续治疗中。截止到发稿日，CAN008台湾I期临床试验，没有发生严重不良事件（SAE），严重程度最高的TEAE是2级，且所有TEAE与CAN008无关。无论是低剂量组或高剂量组均未观察到DLT，未检测到ADA。安全评估委员会（SMC）达成一致并给出CAN008 II期推荐用药剂量。同年9月，北海康成正式对外宣布成立专注罕见病药物开发的平台，该平台实行“一揽子”计划，有针对性地引入一系列国外已上市的罕用药或进入临床后期阶段的产品，迅速推动其在国内的研发和上市。选择引入产品方面，北海康成希望充分发掘国外罕见病药物的潜力，运用两方面资源和政策的优势，去发挥“1+1=3”的效果。具体来说，北海康成关注婴幼儿发病、诊断和病因明确、临床表现突出、治疗方案效果明显、需长期用药并且国际化模式合理的罕见病。

3-合作伙伴：中裕新药

合作项目：艾滋病抗体新药Ibalizumab

中裕新药（TaiMed Biologics）：成立于2007年9月，公司愿景是建立一个以创新为基础的世界级生物技术新药公司，致力于预防和治疗造成人类健康巨大危害的病毒传染疾病，现阶段核心重点开发项目为艾滋病治疗与预防新药。

最新进展：

2017年7月，美国FDA已经接受了ibalizumab治疗多重耐药人类免疫缺陷病毒-1（MDR HIV-1）的生物制剂许可申请（BLA），同年8月，美国FDA完成药明生物cGMP原液及无菌制剂基地的PLI检查。美国FDA曾于2014年授予了ibalizumab孤儿药资格，并在2015年向它颁发了突破性疗法认定。值得一提的是，它是首例在中国生产，并得到美国FDA批准进入美国临床试验的无菌生物制品。如果ibalizumab能顺利获批，这将成为首例在中国生产、经美国FDA批准进入美国市场的无菌生物制品。