图片来源；NIH

生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基因（BRCA1和BRCA2）的人群患乳腺癌和卵巢癌风险极高。而对肿瘤而言，基因突变和基因的异常调控都在调节肿瘤生长中发挥重要作用。

一个备受争议的问题就是正常组织中异常的启动子甲基化是否也是一个癌症风险因素。来自挪威Haukeland大学医院的研究人员分析了正常组织中BRCA1甲基化对卵巢癌风险的影响。通过分析934名病人和1698名健康女性的白细胞，研究人员发现患卵巢癌的病人中有6.4%存在BRCA1甲基化，而正常人仅为4.2%。重要的是，患所谓的高级别浆液性卵巢癌（最恶性的卵巢癌）病人的BRCA1甲基化水平更高。

在高级别浆液性卵巢癌病人中，约9.6%的病人检测到了BRCA1甲基化，与没有甲基化的人相比，癌症风险增加了3倍。对于非浆液性或者低级别浆液性卵巢癌病人而言，BRCA1甲基化水平接近正常人。同时，作者还在独立的验证研究中重复出了他们的发现，该实验中他们发现9.1%的高级别浆液性肿瘤病人出现甲基化，正常人仅为4.3%。

作者解释说，值得注意的是，这些白细胞BRCA1甲基化在新生儿和成年人中均可检测到，这意味着正常组织BRCA1甲基化也许是一个产前事件。这些发现对于明白正常组织甲基化有着重大影响，暗示着出生前经历的事情也会影响生命后期的癌症风险。