液体活检（Liquid biopsy）是一种新兴的以外周血为基础的肿瘤分子诊断。它提供了一种无创性获得肿瘤相关信息的方式，具有安全，高效，实时等特点。目前液体活检技术主要围绕循环肿瘤细胞（ circulating tumor cells ， CTCs ）、循环肿瘤 DNA （ circulating tumor DNA ， ctDNA ）等进行检测。虽然液体活检目前尚未在临床上普及，但随着技术的发展，液体活检必将迅速成为精确医学的重要部分。

主编 ：液体活检临床试验为何会受到如此的追捧？

于世辉：与传统的肿瘤检测方式相比，首先，液态活检只需体外抽血即可检测肿瘤，窥一斑而知全豹，从而规避了传统方式需要手术、穿刺取样的局限性，也避免了一些无法取得固体样本的情况出现；其次，如果患者进行完手术，病灶已经被切除掉了，液体活检可以很好的判断治疗效果的好坏，监测治疗进展，如果出现复发，还能找出与肿瘤复发相关的基因突变；与此同时，液态活检还有可缩短检测时间、降低检测成本等普通组织活检无法比媲美的优势，帮助肿瘤患者实现精准诊治。总而言之，液体活检可以实现在血液中，就可以在很大程度上发现肿瘤发生发展的蛛丝马迹。

主编 ：液体活检在中国开展的情况怎样？

于世辉：液体活检技术即使到目前为止还不是一个成熟的技术，但是正处于快速进展过程中。中国整体的情况是，受控于各种原因，这些技术还没有真正意义上应用于临床，但液体活检的研究和临床试验蓬勃发展，有上百家机构在做，做得并不比国外差，而且面还比国外广，在前沿技术方面也进展得不错，但就原创技术而言，美国等发达国家还是先走一步。因此大家都在密切关注全世界各大主要实验室的突破和进展。

主编 ：金域医学就是基因公司里最早开展液体活检的医学检测机构之一，进展如何？

于世辉：金域医学4年前就开始了液体活检用于肿瘤药物疗效监控及复发的研究及临床试验。金域的液体活检研究主要集中在肠癌、肺癌和乳腺癌领域，从方法学研究到临床试验都做了大量的工作。例如，我们与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院合作开展血浆游离核酸检测在乳腺癌诊疗和筛查中的应用评估研究等。

主编 ：您觉得ctDNA检测未来发展的前景怎样？会对液体活检临床应用起到怎样的推动作用？

于世辉：ctDNA只是液体活检检测对象的一种，除此之外，目前还可以通过检测CTC、DNA甲基化、microRNA等检测肿瘤。考虑到循环肿瘤细胞相对少，敏感度相对低，所以大家都集中研究ctDNA。那也是目前研究进展最快的领域，相关检测技术已经在成熟的过程当中，在未来发展的前景是无可限量的。大家预测这在未来将比NIPT的应用更广，作用更大。

主编 ：ctDNA检测目前研究的方向是什么？

于世辉：肿瘤细胞在生长过程中，会把肿瘤细胞的DNA片段释放到血液中，但如何判断血液中肿瘤DNA的来源，目前现在还做不到，现在大家都牟足了劲在往这方面努力，这也是液体活检研究最热的方向之一，而且有些方法已经有苗头。另外还有一个很热的方向，就是科学家希望把液体活检的作用再往前“推”，在还没有任何症状之前通过检测血液来发现潜在的肿瘤细胞，将其用于早期肿瘤筛查。

主编 ：您认为ctDNA检测目前还存在哪些问题有可能阻碍它在临床检测上的大规模应用？

于世辉ctDNA在临床液体活检的挑战主要是我们需要思考——应该将ctDNA应用在哪个方面？如果是需要应用在早期诊断当中，那么这个时候的体液中是否有足够的ctDNA能够被检测到？也就是说检测ctDNA的敏感性（包括不同类型的肿瘤以及肿瘤发生的不同时期）是一个亟待解决的问题。再有，如上述所说，在没有症状，没有影像学证据支持情况下，如何判断出肿瘤DNA的来源？这也是个重要问题。另外，技术的不断发展是否能够帮助到ctDNA检测应用到更大规模、更多人群、更早的肿瘤筛查当中，也是ctDNA在临床液体活检中面临的一大挑战。

2017年11月30日-12月2日，由中国生物工程学会和商图信息BMAP主办，金域医学协办，国内最有影响力的精准医疗年会——P4 China 第二届国际精准医疗大会，2017年11月30日-12月2日在广州生物岛（金域医学总部学术报告厅）及广州星河湾酒店隆重召开。届时， 在四大论坛之一的“液体活检技术论坛”上，具有20多年基因组临床检测、项目研发及质量管理经验，并担任CAP国际评审官的金域医学临床基因组中心主任赵薇薇将在论坛上作题为《NGS技术在ctDNA液体活检中的应用探索》演讲。