在“砥砺奋进的五年大型成就展”上，华大基因的二代基因测序仪BGISEQ-500吸引了不少观众。

基因测序仪被称为“生命密码”的破译机，也被称为基因测序产业王冠上的明珠。随着基因测序仪的国产化，基因测序行业发展不仅有益科研，而且越来越多地予惠于民。目前正在北京展览馆举行的“砥砺奋进的五年大型成就展”，华大基因集团（以下简称“华大”）的二代基因测序仪BGISEQ-500亮相，这是我国首款具有完全自主知识产权、实现量产的临床级别的基因测序仪。目前，华大也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构之一，被称为“测序航母”。

记者了解到，本周四在深圳开幕的第十二届国际基因组学大会上，华大智造将发布MGISEQ系列新品测序仪，届时全自动的整体解决方案也将进行发布，并有望进一步降低人工成本。

超过500台基因测序仪在全球运转

8月5日，一名在深圳的美国人出现发热症状，持续至17日，全身乏力，呼吸困难，病情危重，在南方医科大学深圳医院接受救治，各种方法均未找到病因。8月17日，该院向华大基因求助，提出对病人的脑脊液和血液进行狂犬病病原基因检测。通过RNA逆转录、DNA建库、测序分析等程序，脑脊液测出了低序列数狂犬病毒。华大基因的技术为病原学诊断提供了参考。

600美金可测个人全基因组

而为测序起到关键作用的就是这台看上去非常冷酷方正的“家伙”BGISEQ-500。目前可同时对四个人以上的全基因组测序并于一周内完成，成本降低到600美金。

BGISEQ-500是华大在2013年完成对美国上市公司Complete Genomics(CG)的收购后，为了配合国内科研及临床，进行技术转化及再创新而自主研发的测序系统。“尽管有厂家宣称不久的将来可以将个人全基因组测序降到100美金，但目前华大的600美金报价是目前全球公开报价最低的。”华大智造副总裁刘健说。据了解，目前有超过500台BGISEQ-500正在全球各地运转，包括其后发布的BGISEQ-500等测序仪以及周边设备，共计约有华大生产的1000多台基因测序及相关设备应用于全球各地的科研及医疗机构。来自国家发改委的一项统计数据表明，作为全球最大的基因组学研发机构，华大是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构之一，作为行业龙头对整个基因测序领域的发展起到了非常大的推动作用。

拓宽国内基因测序生态圈

基因测序仪的国产化，打破了外企的市场垄断，实现了我国基因科技布局产业上游的突破，具有里程碑式的意义。目前我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一。据相关机构测算，2016年中国市场规模约为60亿元人民币，是2012年的5倍多，年复合增长率超过50%，位居全球前列。

“基因测序仪生产所需的数千个高精密零部件在国产基因测序仪发展的同时也可以逐渐实现国产化，有助于带动供应链上国内高科技企业的进步。而对于华大来说，物料供货周期缩短且成本也随之降低，最后不仅是一条创新链也是一整条产业链。”刘健说。

对于下游合作的科研院所、医院以及生物医药公司来说，能够共同互利开发。“我们提供测序平台及试剂耗材，他们在自己的应用场景中进行相应开发，通过自己的国产测序平台，最终形成了一个互利互惠、共同发展的生态圈。”刘健说。

检测精度高检测费用平民化 促进推广应用

我国可自主研发的基因测序仪在降低成本的同时也保证了高质量，这给国外垄断企业也带来了压力，整个行业成本降低，使得基因测序以更高的测序通量、更高的检测精度、更加平民化的检测费用，开始“走入寻常百姓家”。

无创产前基因检测运用最广泛

在“砥砺奋进的五年大型成就展”现场，华大智造华北地区负责人杜宇告诉记者，绝大部分人均听说过基因检测但真正了解者寥寥，而询问最多的还是目前基因测序在民生领域运用最广泛的无创产前基因检测。目前华大已为超过220万孕妇提供了无创产前基因检测，避免了1.7万多例唐氏综合征患儿的出生。

在展览现场，时不时有女性观众询问是否无创产前基因检测就是用现场展出的测序仪完成。孕妇在医院做完NT后如果显示风险值较高，医生就会建议孕妇去做。而今BGISEQ-500可同时测试190多个无创产前检测样本，最快在24小时内拿到结果。

“不同于以往检查需要进行的羊水穿刺，无创产前基因检测只需要抽取孕妇的5ml外周血，对提取血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA），构建文库下载到芯片上。将长仅10厘米、宽不到3厘米的芯片放入BGISEQ-500这台测序仪，就可以进行测序。13~18个小时以后数据会出台。”杜宇告诉记者。而这项技术已经得到越来越广泛的应用。今年5月起，深圳将该项检测的费用由财政、生育保险和个人分担。

此外，基于二代基因测序的病原快检技术已经在众多疑难感染患者的诊断中起到关键作用。据杜宇介绍，“尤其是不明原因发热的疑难杂症，感染是未知或新型的细菌，传统方法可能半个月都很难得出结论。而二代测序技术进行的病原快检，最快24小时内得出结论，判断感染组织和样品有哪些微生物存在，为微生物的鉴定提供方向，从而进行针对性治疗。”

另外，该技术还可同时检测2700种病原微生物和寄生虫，只要每毫升样本里有100~1000个核算片段的拷贝，就能检测出来，鉴定种属准确率达到99%。

记者了解到，在将于本周四在深圳开幕的第十二届国际基因组学大会上，华大智造将发布MGISEQ系列新品测序仪。届时全自动的整体解决方案也将进行发布。“相对于人工，自动化能保证样本的正确性，且降低人工成本。”杜宇表示。

BGISEQ-500是我国首款具有完全自主知识产权、实现量产的临床级别的基因测序仪。“临床级别并可量产是非常有含金量的。”华大智造副总裁刘健特别强调说，BGISEQ-500获得的是CFDA的三类医疗器械许可，这是最高级别也是必须严格控制的医疗器械。

测序国产化可保障

我国遗传资源安全

人类遗传资源、物种资源属于国家战略资源。测序仪的国产化从根本上保障了我国遗传资源的安全性。“中国有如此庞大的人口样本群体以及丰富的物种多样性，有如此多的疾病需要去攻克。这意味着生命科学领域有大量的工作要做，包括基因组学技术的突破、相关资源和样本的积累、研究和应用，这都会带来重大的科学发现。”华大基因集团执行副总裁、首席人才官、战略中心主任朱岩梅说。

以目前200多万例的大量无创产前基因检测为例，单纯从统计学意义上，也有了很多科学发现。刘健说：“目前基因测序产出的数据量增速很快，会在未来体现出越来越大的价值。除了测序仪之外，软件、接口、数据信息分析也同样重要，随着遗传信息的表达越来越多地被深刻理解，生物信息安全的长期战略就显得尤为重要。”

目前深圳华大生命科学研究院（原“深圳华大基因研究院”）负责深圳国家基因库的运营，国家基因库有60PB的数据存储能力。作为生命大数据计算及开放共享平台，已储存数据量达18PB，未来将成为全球最大的基因信息数据库。

而就在“人工合成酵母基因组计划”今年3月宣布完成2号、5号、6号、10号和12号这5条染色体的从头设计与全合成，是国家基因库正式启动运营之后的首个重大科研成果。这个项目是继支原体基因组合成项目后，合成基因组学领域的又一重大标志性国际合作项目。这是世界上首个人工合成的真核生物，该重量级成果在国际顶尖权威杂志Science上以封面、专刊形式同时发表7篇论文，来自中国的科学家参与其中完成了半数以上成果。