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由生物学家、计算机学家和密码学家共同设计开发的这种“基因组隐形”技术降低了很多受试者的担忧，包括基因隐私性保护问题以及潜在的基因歧视问题。

利用这种技术，研究人员能够分析导致四种不同罕见疾病的患者群体中的基因突变信息，通过将婴儿的DNA与他的父母进行比较，从而确定导致婴儿遗传病的可能原因。并且也可以确定分布在两个医疗中心也有类似症状的数百名患者的共同基因突变的数据。在进行这些研究的同时，此项技术还可以保证97%或更多的受试者个人基因信息的隐私性。

通讯作者，发育生物学、儿科学、计算机科学副教授Gill Bejerano博士说，我们现在拥有了此项技术，就可以避免基因歧视问题的发生，换言之，我们既可以进行高效的基因信息分析，同时也保护了受试者的个人基因信息。

密码学技术在生物学信息上的应用

研究人员希望，这项新技术可以帮助受试者克服对隐私泄露的疑虑，使他们愿意分享他们的基因组序列。特别是针对这种情况：如人们可能会担心，其DNA序列虽然目前认为与疾病发展无关，但在未来可能与某些尚不明确的风险因素有关联。

共同第一作者、计算机教授Dan Boneh博士说，这种加密技术其实在密码学已经有一段时间的发展历史了，现在我们把它应用到生物学上。原则上说，如果你有100万个受试者的基因组数据，并且他们想保护自己的基因信息的隐私，那么这种新技术只允许研究人员对数据进行汇总分析，并只报告与疾病相关的发现。一个人可能有几十种异常基因，但是研究人员和临床医生只能知道与研究相关的基因，并不知道其他无关基因。

在2001年，人类全基因组测序技术被认为是一项了不起的成就。这是第一次，30亿个核苷酸编码中约2万个使我们的身体保持平稳运行的基因信息被整齐地列为一串字母。但每个人都有许多不同于已发表的共识序列的变体序列，这些个体差异使我们与众不同，但也可能增加遗传性疾病的风险。

超过7000种疾病是由单个基因序列的变异引起的。但是，为了确定哪些变异导致了这种疾病，现在有必要对成百上千个患病或者正常人群的基因序列进行比较。然后遗传学家（或他们的计算机软件）就可以列出所有的差异表达的基因，并确定哪些差异表达的基因主要分布在患病人群中而非正常受试者身上，从而这些变异基因即被认为是导致疾病发生的主要风险因素。

Bejerano博士说，传统的基因学分析方法是通过测量整个基因组，我们只分析有意义的差异表达基因，但是这些有意义的差异表达基因只占我们DNA的一小部分。现在有非常好的计算机学和密码学工具，可以允许研究人员只分析这些差异表达基因，同时保护受试者的基因组信息的隐私。

在2008年，小布什总统签署了基因歧视法案，禁止根据个人的遗传信息使其在医疗保险和就业方面受到歧视。但其实也有许多其他领域可能会发生这种歧视，包括购买人寿保险或伤残保险或申请贷款。

个人隐私权的问题

此技术是由研究员Jagadeesh和Wu一起调试的加密方法和用于人类基因组信息分析的云计算方法。该技术的一个关键组成部分是保护受试者的基因隐私。例如，每个受试者都可以通过一个简单的算法在自己的计算机或智能手机上加密他们的基因组信息，并形成一系列的线性值来说明与研究相关的基因变异体的存在或缺失，而不会透露任何有关其基因序列的其他信息。加密的信息被上传到云盘中，然后研究人员使用安全的、多方计算方式（一种加密技术可以确保输入数据的隐私性）进行分析，只揭示那些可能与调查有关的基因变异。

Bejerano博士说，用这种方式可以使受试者的遗传信息完全被保护起来。每一次的分析都可以在几秒钟或几分钟内以适中的计算能力完成。他们希望将这项技术可以扩展到包括多种遗传变异组合所引起的疾病中，或者用来处理成千上万的序列，如全基因组关联研究中发现的序列。

这项技术的终极目标是找到最好的方式，既分享研究人员发现的遗传信息相关成果，同时也保护每个受试者的遗传信息的隐私，从而提高医学进步与发展。

Bejerano博士说，经常会有这种情况，即疾病患者或那些有家族遗传性疾病的人最不愿意分享他们的基因组信息，因为他们知道这些信息一旦公布出来有可能会在某种程度上影响到他们的生活，其实他们这种做法恰好错失了帮助自己和其他有相同疾病的人的机会，因为研究人员和临床医生通过分析他们的DNA序列很可能找到疾病治疗的新方法。