在整个NGS产业链中，上游测序仪市场毫无争议是整个产业链的核心。虽然我国对基因科技的研究并不落后于发达国家，但我国的基因测序相关产业，长时间处在基因测序产业链的中下游，直至华大于2013年收购美国的测序仪上市公司CG，我国的基因测序相关产业才开始真正布局上游。

2013年3月，华大基因宣布以1.176亿美元完成对美国纳斯达克上市公司Complete Genomics的全额收购。这是中国NGS企业首次对国外的上游企业进行收购，这次收购也使得华大基因弥补了在仪器市场的空缺。

华大基因收购CG也算是无奈之举。上游巨头Illumina在收购英国遗传变异测序服务公司Blue Genome后切入中游测序市场，其后公司又相继收购了竞争对手Verinata Health以及IVD的咨询公司Myraqa。Illumina进军临床后，原本不与客户竞争的局面被打破。作为当时全球最大的测序中心，华大基因不可避免受到了来自上游市场的打压。

收购CG，其实最主要的目的是拿到它的核心技术和专利。华大基因在此处上有投入了数十亿的研发成本，并于2014年至2016年分别推出了自主测序仪BGISEQ-1000 和 BGISEQ-500和BGISEQ-50，其中BGISEQ-1000和BGISEQ-500已经获得CFDA批准。

当然，华大基因并非最早布局上游仪器市场的中国企业。2008年，盛司潼辞去在弗吉尼亚大学的职务，回到深圳创立了华因康基因科技公司。华因康是一家生产、销售高通量基因测序设备及生物试剂和分析软件的高新技术企业。

华因康于2012年推出了新一代高通量基因测序系统SeqExpert-IIIA，这是目前了解到最早推出的国产测序设备。随后，公司又重磅发布了针对临床测序设计的测序系统Pstar-II系列，该产品于2014年12月获CFDA III类医疗器械注册认证。

另外，2013年，紫鑫药业与中国科学院北京基因组研究所联合成立了中科紫鑫，旨在合作开发中国制造的第二代高通量测序系统。2015年，中科紫鑫宣布完成了二代测序系统BIGIS-I系统的开发。

对于华大而言，上游市场的自主创新有市场诱导因素，也是被逼无奈之举。

华大智造副总裁蒋慧在接受采访时提到：“2012年华大基因的医学检验有了雏形，我们都很清楚今后一定会出台相应的法规标准。”她透露，那个时候公司希望能在上游市场有所突破，但由于当时没有足够的谈判条件，华大基因只能选择自己去做。

而后，CFDA出台了NIPT的规定，无论是自主创新还是合作申报也好，几款测序仪在这之后相继出现。不得不说卫生计生委和CFDA的规定，也从某种程度上刺激了上游市场的成长。

说完仪器市场，再来看看试剂耗材。从技术流程来讲，测序服务大概率会用到基因捕获和建库试剂。目前主流的基因组DNA捕获技术是液相芯片杂交捕获技术和多重PCR靶向扩增技术。

在此之前，这些捕获试剂盒产品几乎也完全由国外企业垄断，包括Illumina、Life Technologies、Agilent Technologies、IDT等。

2014年，杭兴宜博士和他的合伙人在北京成立了一家研发型生物技术公司——艾吉泰康(iGeneTechTM)。这家坐落在北京中关村的初创企业，一开始就把目标瞄准到做中国制造的基因捕获。

“2014年前后，华大基因和诺禾致源这些企业的科技服务业务都已经规模化，很难再去超越。”杭兴宜透露：“我们当时在基因捕获上有比较深的技术积累，纵观产业链后，我们决定横切捕获这个细分领域，实现建库捕获环节的中国制造。”

2015年，随着艾吉泰康正式推出自主设计开发的液相芯片捕获试剂盒TargetSeqTM和多重PCR靶向扩增试剂盒MultipSeqTM，中国制造的基因捕获产品开始发力市场。

国产基因测序技术仍然在不断的进步，2017年9月5日，科技部官方网站上发布了一条重大喜讯：在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持下，南方科技大学贺建奎教授的团队经过刻苦攻关，成功研发出具有完全自主知识产权的亚洲第一台第三代基因测序仪GenoCare并批量投产。

这也算是国产基因测序技术发展过程中的一个里程碑。众所周知基因测序仪是基因行业上游的核心，我国的基因测序仪基本依靠进口，每年向欧洲、美国支付上百亿的试剂费用。目前全球应用最成熟的是二代基因测序技术，第三代基因测序技术正在兴起。贺建奎教授团队研发成功第三代基因测序仪GenoCare，是当今世界上准确率最高（准确率达99.9985%）的第三代测序仪，并且率先在全世界取得政府医疗器械证备案、初步实现产业化并已应用于临床检测。该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。