自然子刊综览

来源：中国科学报   发布者：张荐辕   日期：2016-06-01  

《自然—生物技术》 研究发现13个对基因突变具有恢复能力的人 据一项针对50多万人的基因分析结果显示，有13人尽管携带有与严重儿童疾病相关的基因突变，但他们的身体目前仍处于健康状态。《自然—生物技术》在线报道了这项研究发现。虽然身体这种恢复力的生物原因仍是未知，但该研究在精确定位抗病基因的变异方面迈出了第一步，也凸显出对先前假设的基因突变与一些严重疾病之间的偶然联系进行重新评估的必要性。 遗传类疾病比如囊性纤维化，可发病于儿童早期，一般是由某一个基因产生的多个变异所引发。这些变异被认为具有完全渗透性——任何携带这些变异的人不可避免地产生相关疾病症状。但是，基因检测目前极大受限于针对那些表现出疾病症状的人及其近亲的检查，这导致了变异可能在一小部分健康人群身上产生而我们无从察觉。 Stephen Friend、Eric Schadt、Rong Chen等人研究了589306人的遗传数据，试图找出对584种严重儿童遗传病具有恢复能力的人。他们从874种基因中寻找完全渗透性疾病所导致的基因突变，然后交由一个包含专业的临床遗传学家、医学顾问、生物信息学家和遗传学顾问的专家组进行验证。该专家组还对可用健康信息进行筛查，以确保那些被认定为健康人群的受试者身体确实无恙，不存在任何不明显的相关疾病症状。 经过分析，他们发现13人对8种儿童遗传疾病的其中1种具有完全自我恢复能力。研究人员认为，这些人的身体内可能含有一些关键因子，能够改变那些高渗透性疾病所导致的突变，并有助于研发一些重要的靶向疗法。但是，他们也强调，要实现这个目标，还需要分析并发现更多具有恢复能力的个体，而这又依赖于对数百万基因组的分析结果。 Daniel MacArthur在一篇相关评论中表示，“由于缺少知情同意书的签署，研究人员无法再次接触那些具有恢复能力的受试者以便进一步研究……看来，要找到这种遗传学的‘超级英雄’需要召集其他勇敢者了——自愿贡献自己的基因和临床数据的受试者，以及承诺在攻克这些巨大阻碍后将数据全球共享的研究人员和管理者”。 《自然—微生物》 科学家为生命进化树增添全新分支 《自然—微生物》上的一项研究在线发布了一个全新扩展的生命进化树，该进化树是科学家利用1000多个鲜为人知的有机体的基因组数据和公开数据库中的已知基因组数据制成的。该研究通过对比古菌和真核生物这两种生命形式揭示了细菌类微生物的庞大多样性，并突出了一些代表性不足但十分重要的进化分支和对今后进化分析或有重要作用的进化分支。 进化树是生物学中最重要的组织原则之一，但由于其拥有庞大数量的分支，要对其实现全方位的统计一直都是个难题。尽管生命进化树惯常所描述的一般都是真核生物——这个包含所有动物以及人类在内的生命形式——中那些已知的、分类明确的种类，但是对未知环境的基因组取样手段以及产生基因组序列的那些新方法都极大地挑战着我们对生命多样性的认知。 Jill Banfield等人利用公开数据库中的基因组以及从一系列环境中采集、新建的1011个基因组建立一个新的生命进化树，其中，针对这1011个新型基因组，他们采用了一种不依赖于实验室有机体培养和生长的基因组方法。在经过6000多小时的计算机建模后，新的生命进化树生动地描述了每个分支的多样性。研究人员发现，分支中多样性最丰富的是一类被称为CPR的细菌，这类细菌从未经过培养，但却是目前生命多样性的重要形成部分，他们认为CPR的多样性可能源于其出现时间较早或者进化速度快。 《自然—气候变化》 气候变化不久将危及小型岛屿淡水资源 据在线发表于《自然—气候变化》上的一项研究显示，到2050年，气候变化可能致使全球四分之三的小型岛屿的淡水资源减少，居住在这些岛屿上的约1600万人将因此受到影响。 受气候变化的影响，水平衡的改变——即降水和蒸发之间产生的差异——这一现象已被科学家预测会出现在许多地区。但是，那些在气候模型中都无法肉眼辨别的小型岛屿比如法属波利西亚群岛、马歇尔群岛和小安的列斯群岛等，科学家却一直都难以对其进行评估。评估干旱的标准方法可以用来计算降水量与潜在蒸发蒸腾量之比，但由于全球循环模型只能提供降水量的评估数据，而无法提供潜在蒸发蒸腾量的数据，因此这套方法对小型岛屿并不适用。 为了解决这个难题，Kristopher Karnauskas等人采用一套评估小型岛屿的潜在蒸发蒸腾水量的方法，实现了对全球80个岛屿群的干燥度指数的计算。他们发现，超过73%的岛屿群有干燥度增加的趋势。他们发现，虽然约一半的岛屿群会经历降水增强的阶段（这些岛屿大部分处于热带中），但是水蒸发的增强却会更加连续稳定，这导致全球岛屿的淡水平衡将朝着更干旱方向偏移。

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