史录文：忘记“发病率”，今天的“孤儿药”或是未来的“明星药”

来源：生物探索   发布者：张荐辕   日期：2015-09-24  

9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授发表了《关于我国罕见病问题的若干思考》主题演讲。 以“发病率”和“投资回报率”衡量罕见病，法律制度欠缺让“孤儿药”开发步履维艰 世界范围内对罕见病无统一界定，众多国家相继立法，大多数国家按照两个原则界定：一是发病率；二是从经济的角度（药物研发投资回报率）。我国在科学界，医疗界及发展社会组织中仍处于探索中前行的阶段。尽管都在大力推进，但是始终在摇摆中前进。例如我国官方尚未从患者角度来定位“罕见病”，只是单纯地从行政角度来定位且很难在多个部门中获得协调；没有明确的立法要求和绿色通道措施，就很难调动药企开发相应的药物疗法的积极性。综合而言，法律制度体系的欠缺使得推进罕见病治疗、提高患者生活质量变得愈发困难。 忘记“发病率”，罕见病患者为健康人承担了基因“突变”的风险 在演讲的过程中，史录文教授认为，对于罕见病的定义不要纠结于“发病率多少”的概念，而是要深刻地认识到：罕见病本身就是正常人携带的基因发生了突变，一旦罕见病的问题解决了，对健康人有更大的好处；作为正常人，我们应该发自内心的尊重和怜悯罕见病患者，感谢他们为我们承担了基因突变的风险；作为正常人，我们也需要重视基础科学的研究，时刻提防自己（后代）的基因发生“突变”成为罕见。 不以“投资回报率”来开发“孤儿药”，今天的“孤儿药”或是明天的“明星药” Evaluate Pharma《孤儿药报告（2014）》预计，从2014年至2020年，全球孤儿药销售规模的年增长率将达到11%，是处方药（仿制药除外）的两倍；市场规模将从2014年的970亿美元增长到2020年的1760亿美元，占处方药（仿制药除外）市场规模的19%；法国咨询公司Alcimed认为治疗罕见病的药物已成为医药行业最盈利的板块之一，几乎所有国际大型制药公司都加大了罕见病药物的研发投入。 例如诺华公司旗下的格列卫也是一款针对慢性髓性白血病患者的“孤儿药”，年销售额已达50亿美元，成为超级重磅药；爱力根公司（Allergan）的肉毒杆菌毒素最初也是一种用于治疗罕见的眼部和颈部痉挛的“孤儿药”，而不久之后它因消除皱纹而闻名，如今它的适应症还包括了慢性偏头痛、原发性腋窝多汗症、神经病变导致的尿失禁等非罕见病，成为畅销药品。 然而国内药企似乎尚未意识到孤儿药是块香饽饽。不过近几年国家出台了一些鼓励新药研发的政策：《国家药品安全“十二五”规划》鼓励罕见病企业对用药的研发；药监局出台的一些注册办法（暂缺乏规范操作的详细规划）；今年科技计划里面也会把用于治疗罕见病额孤儿药的研究作为一个重大的领域去推进。 以“患者”为中心的罕见病NGO组织是推动药物改革的润滑剂 众所周知，在中国，罕见病患者面临着“罕见病”界定缺失，药品定价价格普遍偏高，报销未覆盖等问题。罕见病的相关治疗药物通常被称为“孤儿药”，很多“孤儿药”研发不足、价格昂贵，且没有纳入医保，不少罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。 如何解决罕见病患者面临的“无药医”和“医不起”的局面呢？史录文教授认为，以“患者”为中心的罕见病NGO组织是推动药物改革的润滑剂，这些NGO组织（非政府组织）是社会文明程度的直接映射，中国目前的社会在不断进步，类似“罕见病发展中心”的NGO组织也将越来越多，尽管疾病的种类在变化着，但是伴随着NGO组织的发展，患者的生活质量会越来越高。 综上所述，史录文教授还提出了4点建议。 1、尝试清单制界定：绕开发病率，发现一种、纳入一种 既然罕见病的概念既要发病问题，又要考虑经济问题，在我们国家如果诊断技术很成熟，而且争端的条件和相关问题的报备，治疗的手段也很明确。不妨列出一个清单，在目前阶段罕见病救治的清单就是这些，制定相应的政策，包括报销政策、救助机制都可以列出来。可以绕开发病率，发现一个，成熟一个，纳入一个，下一步可以通过立法的角度，发挥从政府到社会组织，方方面面的很好的办法。 2、建立孤儿药紧急通道，急需品种可通过紧急通道进口 很多科学家研究，孤儿药的上市对亚健康人群的基因也提出了质疑，本身我们发现的疾病不多，完全可以设立孤儿药的进口紧急通道。针对两、三个罕见病的病人，国家应该有绿色特殊通道，为急需的品种打开紧急通道进行进口，供急需患者使用是一种服务罕见病的方式。 3、成立专门管理部门，专业部门统筹，多部门协调解决罕见病及孤儿药问题 需要成立专门的管理部门或者是协调小组，把方方面面的机制协调起来，在面对一个罕见病的时候，把诊断方法、报销体系、救助机制全部都整合起来，发挥更多的社会民间组织共同关注，这样才能够把罕见病，以及孤儿药的问题解决的更快一些，不至于各个部门的职责互相之间有界限，耽误救治罕见病患者，为人民服务的宗旨。建议出台符合国情的罕见病及“孤儿药”法案，制订相关的产业政策及管理条例，建立从“孤儿药”研发到生产、流通、使用管理全过程的激励机制和罕见病费用多方共付机制，减轻罕见病患者的负担。 4、鼓励创新从科学研究的角度寻找治疗方法，从“以患者为中心”的角度服务 总而言之，通过以患者为核心的NGO组织呼吁大家关注罕见病患者，从科学和医疗的角度推动救治罕见病，对大家未来的健康都有好处。积极鼓励罕见病基础研究及相关创新药品的研发，从科学研究的角度寻找治疗方法、从“以患者为中心”的角度服务罕见病患者，罕见病本身就是正常人携带的基因，一旦罕见病的问题解决了，或许对健康人有更大的好处。

相关新闻