NIH主任Francis Collins解读精准医疗计划

来源：科学媒介中心   发布者：张荐辕   日期：2015-04-03  

力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States National Research Council)就提出这一概念。精准医疗与近年火热的个性化医疗非常相似，但不尽相同，总体上来说，精准医疗是基于基因差异而进行的个体化治疗。人们的健康意识不断提高以及“治未病”理念的推广，为这种预防性、个性化及高效性的医疗手段提供了快速发展的环境。2015年，这一市场规模预计可达到600亿美元左右。 近日，北京天坛医院副院长王拥军在一次学术会议上放了一记震撼弹，引爆了舆论圈：科技部决定在2030年前，共投入600亿元用于精准医疗发展。不过该消息随后被各大媒体撤销，因此可靠性仍有待考证。但不管怎样，精准医疗是未来医疗发展的主流方向这一局面不会改变。 本文是美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)于1月30日奥巴马提出精准医疗计划当天，发表在《新英格兰杂志》（NEJM）上一篇详尽阐述精准医疗计划的文章。 今晚，我宣布推出一个新计划——精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），这将使我们更接近治愈癌症、糖尿病等疾病，同时让我们自己以及家人能够获得更多保障我们健康的个性化信息。”——美国总统巴拉克？奥巴马（Barack Obama）总统的国情咨文，2015年1月30日。 美国总统奥巴马一直笃信科学拥有改善健康的潜力。现在，奥巴马总统宣布了一项新的研究计划，旨在加快精准医疗时代的到来。我们相信现在正是付诸于这一远见的时候，美国国家卫生研究院（NIH）以及其他合作伙伴将努力实现这一愿景。 精准医疗的概念并不新颖，即考虑每一个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案。例如血型分型，在过去的一个多世纪里，我们以此标准进行输血，但随着近年来大规模生物样本数据库（如人类基因组序列）以及其他强大的医疗技术（如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验甚至移动医疗）、计算工具、大数据的发展，这一曾被广泛接受的应用，得到显着地改善。现在所需要的仅是制定一个广泛的研究计划，用以鼓励接近精准医疗的创造性方法，并最终用它们来构建指导临床实践的基础。 该计划主要包括两个方面：近期对癌症治疗的关注以及长远对健康和疾病整个范围知识应用的认识。这两个方面的目标我们都可到达，这是因为包括分子生物学、基因组学和生物信息学的基础研究不断进步。此外，这一计划将利用社交媒体和移动设备增加人与人的连接，美国人正日益希望能同医疗研究所成为积极的合作伙伴。 精准医疗的短期目标：癌症治疗 肿瘤治疗被选择成为精准医疗的短期目标。癌症是常见的疾病，总的来说，随着人口老龄化的进程加快，它们已是美国以及全球其他地区主要的死亡原因。对癌症的恐惧也席卷了这些国家，这是因为癌症的杀伤力、症状以及人们用有毒或损害性的方式来治疗它们。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。 这些研究让我们努力提高癌症预测、预防、诊断和治疗的紧迫和前瞻性。然而，实现这一承诺则需要我们在诸多方面付出努力。大量地分析癌症基因组数据，有助于我们对癌症的深入理解以及发现分子诊断的其他工具。为加快在成人和儿童患者中采用新疗法，我们也需要探索更多新颖的方法来设计临床试验。此外，我们还需要建立一个“癌症知识网络”， 用数字化的方式来储存和发布分子及医疗数据，它将在科学家、医护人员和病人之间筑起理解之墙。 精准医疗计划解析 此项计划对癌症的关注，将有助于目前在“精准肿瘤”上的障碍清除，这些问题主要有：不明原因的耐药性、基因组异质性肿瘤、肿瘤监测反应和肿瘤复发认识以及在药物组合使用中有限的认识。 尽管精准医疗将更具个性化，但是它仍不能取代现有肿瘤学中成功的领域——预防、诊断、筛选有效方法和治疗。精准医疗能提供一个强大的框架方案，加快其在不同领域的应用，最明显的是遗传疾病和传染病领域，在其他疾病和环境响应中也已获得积极反馈。 精准医疗的长远目标：健康管理 精准医疗计划的第二部分是将加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医疗在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。 该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能的应用会涌现我们的脑海：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所被取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA。 精准医疗：连结医生、患者以及制药公司 以上阐述的这些医疗创新将会在相应的试点研究中心进行测试。我们预计，起初会在已通过临床试验、电子医疗记录和其他信息收集丰富的医学中心展开。最终，我们将通过更长时间，在更大人群中评估出最有前途的方法。为此，我们设想能够收集到一个规模达到100万或更多美国人自愿参与此项研究的数据。参与者将被要求收集如下生物标本数据，如细胞数量、蛋白质、代谢物、RNA和DNA以及包括全基因组测序（在成本允许的情况下才会开展）、行为数据和他们的电子健康记录。通常，只有具备相关资质的研究人员可访问这些数据，我们会保护好病人的隐私。因此，全球最聪明的科学家和临床医生可贡献他们的真知灼见。 这一系列不同的研究项目将推动我们对疾病的理解，如疾病的起源和发病机制，预防和治疗，为精准医疗奠定广泛而坚实的基础。事实上，它还为其他科学研究树立榜样：科学研究应强调参与者的参与和开放，并对数据的共享负起责任。参与者可访问到他们的健康数据，研究者也可利用这些健康数据进行研究。 该项计划的研究团队将来自部分现有的研究梯队中（大多项目将由美国国立卫生研究院资助），研究梯队的选择将来自那些已为这项研究做好准备的参与者们。创建这些资源将需要广泛地平衡所有的参与者，制定新的方法来实现该计划的参与机制，并在在现有的科研团队、病人以及公司建立强有力的伙伴关系，评估他们的成功与不足也将是至关重要的。 精准医疗目标的实现还需要推进国家的监管框架。为释放研究者参与这项计划的热情，NIH正与美国健康和人类服务部门（Department of Health and Human Services）共同制定一项规则，这项规则数十年出台旨在保护研究的参与者，而现在的参与者则更渴望在现代科学活动的成为合作伙伴。为了帮助这些研究的转化，美国食品与药物管理局（FDA）正在与科学界以确保基因组技术支持创新的监管，同时确保公众对这项技术的安全性和有效性的信任。 尽管精准医疗行动计划最终可产生大量的效益，但是短期目标上应该也有一些显着的成功。除了上述癌症研究的结果外，大型研究机构提供的疗法也应为药物基因组学提供洞见，为合适的病人提供正确的药物以及合适的剂量。对人类罕见的功能退化突变的识别，可为广大患者防止常见疾病带来有吸引力的药物靶标机会。移动医疗技术的正确使用将可提高慢性病预防和管理策略。 这样的雄心勃勃计划可能不会提前计划完成，它们包括科学和医学研究发现。必要的研究方法还待发明，因为这个项目需要更多具有创造力和积极参与的生物学家、医生、技术开发人员、数据科学家、患者以及其他人的参与。事实上，这一计划已超越我们的国界，目前我们已与世界各地的相关项目进行合作。只有世界各地的科学家对精准医疗感兴趣，才能够吸引以及激励更多具有来自不同学科的、具有远见的科学家参与。 这个计划还需要新的资源，它不会与现有的其他科研计划有所冲突，尤其是在科研经费困难的时候。因此，只有具备足够的资源，并在时间、精力和智慧上充分准备、来自科学、医学以及病人社区组成的强大的团队，精密医学的全部潜力最终可为每个人提供最好的价值，来实现他们的健康。

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