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英国批准“三父母体外受精技术”防止遗传病
来源:南方都市报   发布者:张荐辕   日期:2015-02-05   今日/总浏览:2/2157


“原核移植”过程

试管婴儿不是新鲜事,但当地时间2月3日英国议会下院的一次投票,有可能最终催生世界上首个“一父两母”三亲育子的试管婴儿。当天,利用“一父两母”3人基因共同育子的新技术在英国议会下院获得支持,下一步英国议会上院将举行投票,如果通过,这一技术将率先在英国获得合法地位,世界上首个“三亲婴儿”有望在2016年出生,有报道指对胚胎学乃至整个人类历史而言,其意义将不亚于1978年7月25日人类历史上第一位试管婴儿在英国曼彻斯特的奥德姆总医院诞生。

什么是“一父两母”婴儿?

这项延伸自传统试管授精的技术,有一个更科学的称呼———线粒体替代法,这项人工授精技术由英国研究人员于2010年首次公布,治疗基本原理是找到一位健康女性的卵子线粒体,替换掉有缺陷的母亲卵子线粒体。

整个替换的过程并不复杂,就是利用试管授精技术,将来自父母的基因与一名女性捐赠者的健康线粒体相结合,避免缺陷线粒体影响下一代,同时将健康基因传递下去。这名女性捐赠者的基因占新生儿基因总体的0 .1%。

英国纽卡斯尔大学研究人员采用了“原核移植”方式,即在两枚已经授精的卵子间实现基因替换,剔除线粒体中有缺陷的基因信息。另一些研究人员则选择“主轴移植”的方式,即用捐赠者卵子的健康线粒体替换母亲的有缺陷线粒体后再实施人工授精。

无论采用哪种方式,不可避免的是,新生儿将拥有自己父亲、母亲的基因,同时携带卵子捐献者的少部分基因。也就是说,在基因层面,新生儿有两位母亲、一位父亲。

为什么要替换线粒体?

线粒体存在于人体每个细胞中,为细胞活动提供能量,被称为“细胞动力工厂”,有人形容它为机体的“供电电池组”。

这个“电池组”独立于细胞核之外,拥有自己的遗传基因组———线粒体D N A,一旦线粒体内存在基因突变等缺陷,就很有可能引发癫痫、中风、耳聋等综合征。

科学家们已经在线粒体中发现大约700种突变,已知有200多种疾病由线粒体D N A突变引起,受这些突变影响的主要是需要大量能量的器官,包括心脏、骨骼肌和大脑,综合征通常也首先表现在这些部位上。糖尿病、癌症、帕金森氏症和早老性痴呆症也与线粒体D N A突变有关。线粒体疾病目前没有治愈方法。

一位患有线粒体疾病的女性表面上看起来仍是健康的,其病情直到生育下一代时才被发现,其卵子中的线粒体基因缺陷导致的疾病也会传给下一代。尽管父亲的精子也含有线粒体,但其含量会在卵子受精后降低,因此线粒体疾病只能通过母体传递。

为避免生育患有先天疾病的孩子,线粒体发生严重基因突变的女性只能领养小孩或依赖卵子捐赠者进行体外受精,又或者对胚胎或胎儿进行线粒体疾病检测——— 不过此类检测技术并不是非常准确。

按照英国人类受孕与胚胎学管理局的数据,全球每200名婴儿中,就有一人会受到母亲线粒体基因影响,每6500名婴儿中便有一名会因线粒体基因缺陷患上严重疾病。

会否出现“设计婴儿”?

这项技术引起的争议之一是,有机构担心会导致修改遗传基因,从而出现“设计婴儿”现象,即人为地选择孩子的身高、体重、外貌和智力。但通过大量的实验室研究,这种担忧在技术上被证明是多余的。英国政府部门首席医务官萨莉·戴维斯解释,因为线粒体基因中没有决定个体构成的基础基因。人类线粒体包含37个基因,而细胞核上有超过2万个基因。线粒体只与基本的、低级别的细胞功能有关。

也就是说,婴儿的外貌、智力、人格等基本特征还是遗传自父母双方,加入第二个“母亲”的线粒体,只是用于换掉那块故障的“电池组”,确保新生儿免于罹患线粒体疾病。

英国人类受孕与胚胎学管理局的评审人员在报告中写道:“在所有评审中,评审人员已经达成一致,认为所观察到的证据不足以显示该项技术不够安全。”至于该技术可能带来的伦理和社会安全风险,戴维斯认为,改变细胞核基因的做法在国际上一直都是法律禁止的,未来这条基本原则也不应该改变。而关注生物与医学技术进步过程中的伦理困境的英国纳菲尔德生物伦理学协会2012年中表示,经过8个月评估,认定这一技术“符合伦理”。

还有哪些潜在技术风险?

对于这项技术,英国宗教界表示激烈反对,政府持支持态度。英国首相戴维·卡梅伦的发言人说,卡梅伦在下院表决时投了赞成票,他认为这项技术并不是在“扮演上帝的角色”。这名发言人说,卡梅伦的长子因脑瘫和严重癫痫于6岁时夭折,因而他“特别同情”那些有先天疾病孩子的父母。

英国一些获诺贝尔奖的科学家和数十名来自14个国家的顶尖科学家也表示,支持通过立法允许使用这一技术。但也有一些人基于科学层面提出担忧,认为这项技术的生理安全性有待进一步验证。

英国人类受孕与胚胎学管理局去年6月发布的另一份报告指出,这种治疗线粒体疾病的方法在技术上仍然存在一些问题。比如,目前几乎所有科学家和研究人员得到的评审结果,都是基于在动物身上做的初步试验,有专家认为动物试验所获得的数据和结果并不足以支持将这项技术转向人体测试。

此外,在人体内更换线粒体势必会让线粒体基因一代代传下去,虽然目前的研究未发现线粒体基因与细胞核基因不相容的问题,但依然需要长达数十年的时间,才有可能知道到底会不会出现类似风险。对于这一点,英国人类受孕与胚胎学管理局的评审报告认为,在最终应用临床前最好还是先进行几次实验,但这并不足以成为放弃这项技术的理由。

针对备受关注的线粒体提供者“地位”问题,一年前英国卫生部公布的一项草案规定,她们应作为人体组织捐赠者对待。与现有的精子、卵子捐献者一样,新生儿未来将无法获取线粒体提供者的身份等个人信息。根据这项草案,英国人工授精与胚胎学管理局将审查每个具体案例,确保只在新生儿面临残疾或其他严重疾病的“重大风险”时,才允许使用这种技术。

线粒体疾病有哪些?

不同严重程度的线粒体疾病主要影响大脑、心脏和肌肉。症状可能包括:生长缓慢、失去肌肉的协调性、肌肉无力、视觉或听觉有问题、发育迟缓、学习障碍、精神发育迟滞、心脏肝脏或肾脏疾病、胃肠功能紊乱、严重的便秘、呼吸系统疾病、糖尿病、增加感染的风险、神经系统的问题、癫痫发作、甲状腺功能异常、痴呆等。

国内的线粒体研究

在距离即将诞生“线粒体婴儿”的英国约8800公里外的中国,关于遗传性线粒体疾病治疗研究方面也有着属于自己的声音。早在2014年6月24日,复旦大学沙红英博士等的一项研究就为阻断线粒体疾病在受影响家庭遗传提供了一条新的技术途径。

除了遗传性线粒体疾病治疗研究外,中国对于线粒体研究其实是百花齐放,在各个方向都有所建树。例如,中国科学院昆明动物研究所张亚平的团队也通过标记母系遗传的线粒体D N A (仅由母亲传给后代),表明了中国人群的祖先是来自距今10万年以内“第二次走出非洲”的部分现代人。

《当代商报》在1月16日甚至有过报道,中国研究员根据他们对最古老的鸡骨头进行基因测序表明,中国北部才是世界最早的鸡驯养发源地。

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