王红艳:多基因遗传病分析
王红艳教授首先介绍了质量性状和数量性状的概念、多基因假说以及多基因遗传的特点。接着,王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点,包括发病有家族聚集现象,发病率与患者亲属级别有关,群体发病率存在种族差异和近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。最后,王教授讲解了多基因遗传病的研究方法和策略,王教授重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。
卢大儒:肿瘤精准治疗的遗传咨询
卢大儒教授首先以乳腺癌为例引出肿瘤的精准医疗的概念并介绍了国际和国内肿瘤的基因检测的发展情况。接着,卢教授讲解了肿瘤的遗传性和遗传性肿瘤的概念,并重点讲解了遗传性肿瘤的具体疾病、相关致病基因及其特点。随后,卢教授介绍了肿瘤抑制基因的概念、功能以及相关学说。之后,卢教授介绍了DNA修复与癌症发生之间的机制和基因突变与靶向药物、基因表达与肿瘤治疗、融合基因与药物治疗、DNA甲基化与药物等相关内容。最后,卢教授指出更加全面的药物遗传学与体细胞检测相结合液体活检成为肿瘤精准医学的趋势。
孙莹璞:PGD/PGS的安全性
孙莹璞教授首先向学员们讲解了PGD/PGS的概念、机制及国内外目前PGD/PGS的应用状况。接着,孙教授介绍了PGD/PGS的流程主要包括胚胎活检、遗传学检测等。目前在活检中透明带开孔的方法主要有机械法、化学法及激光法。最近几年来,高通量的方法如微阵列技术、二代测序等方法逐渐成熟并用于临床。最后,孙教授指出PGD/PGS的子代安全性问题仍然是人们关注的问题,PGD/PGS作为一项新兴的技术,仍然是把“双刃剑”,因此在临床应用过程中,需要权衡其利弊,合理应用才能更好的造福于人类。