基因检测其实很“亲民”

来源：保健时报   发布者：亦云   日期：2015-09-18  

　　酒量有大小，基因说了算 　　 　　有的人一沾酒就脸红，而有的人为何就能千杯不醉？因为基因决定着你的酒量。据了解，武汉曾开展“酒精基因检测”项目，检测者只需抽取少量血液，就能测出自己是否适合喝酒。武汉市第一医院药学部药师刘剑敏介绍说，酒精基因检测其实是乙醛脱氢酶ALDH2基因型检测的俗称。酒精被人体摄入后会转化为乙醛，然后再分解为乙酸，最终被代谢掉。这一过程有酶的参与，其中影响最大的是乙醛脱氢酶。 　　人体乙醛脱氢酶基因分为杂合突变型、纯合突变型及纯合野生型三种。纯合野生型者的酒精代谢能力较强，可以适量饮酒。杂合突变型者的酒精代谢能力则较弱，应控制饮酒。而纯合突变型者的酒精代谢能力最低，最好不要饮酒。刘剑敏表示，通过乙醛脱氢酶的基因检测判断一个人的酒量如何，其准确率可达97%。 　　对此，也有人提出质疑：“为什么白种人的酒量比黄种人大？”对此，武汉市第三医院药学部主任吴金虎表示，基因存在种族差异，白种人的乙醛脱氢酶变异几率很小，因此他们对大部分酒精都能顺利代谢，而黄种人则恰恰相反。 　　揪出“驱动基因”，延长肺癌患者寿命 　　“驱动基因”是一个较新的概念，它由广东省人民医院副院长吴一龙提出。他介绍，与癌症发生发展相关的重要基因被称为“驱动基因”，这种基因决定了癌症的走向：当“驱动基因”发生突变后，癌细胞就会活跃起来。而如果通过基因检测技术找到“驱动基因”，就可以通过针对该基因的药物进行治疗，提高效率。目前，这一技术已在治疗肺癌、肝癌、肾癌、肠癌、乳腺癌等多个领域进行尝试，效果最好的是肺癌。 　　有资料显示，目前全球已发现了10 余种与肺癌相关的“ 驱动基因”，使不少肺腺癌（肺癌的一种）患者的生存期大大延长。若按以往常规治疗，最多只有10 个月生存期的患者，通过“驱动基因”检测后再进行靶向治疗，其生存期可维持在10 年左右。 　　据统计，我国抗肿瘤药物的有效率仅为25%，而75%的药物只是部分有效或根本无效。但随着基因检测技术不断应用于临床，针对个体的精准医疗正在逐步改善这一局面。钟南山举例说：“在肺癌治疗中，对ALK 这一基因的异常进行针对性治疗，对于有些患者效果很好。尽管这类基因异常非常少见，但一旦发现，那么针对这种基因的单抗等治疗效果就非常好。” 　　新技术为治愈耳聋带来希望 　　基因与遗传这两个词向来不分家，基因检测也是把遗传性疾病的损失最大限度挽回的根本手段。 　　美国人类遗传学协会主席莫顿曾表示，以遗传性耳聋为例，如果患者是因为GJB2 基因突变所导致的耳聋，尽早给其植入耳蜗会有很好的康复效果，至少可以避免患者丧失语言能力。 　　同时也有国外学者断言，如果真正受益于基因检测技术，那么中国在未来5 年内有望关闭一半的聋哑学校。 　　对此莫顿认为，这一语言或许夸张了些，但得益于基因检测技术的进步，可以检测的基因和突变位点将逐年增多，这为治愈耳聋带来了希望。 　　不同烟民的肺癌风险各异 　　对于不同基因型的烟民来说，同样的吸烟量造成的伤害或构成的隐患，是否会有所不同呢？有资料称，烟草基因CPY2E1 编码生成的酶能够激活烟草中的前致癌物（也称为间接致癌物）——亚硝胺类化合物，使之产生致癌作用。如果CPY2E1 基因存在缺陷，这种酶的活性增强，吸烟产生的致癌物被大量激活，肺癌的发生风险则会明显增加。 　　然而，北京大学人民医院呼吸内科副主任医师谭星宇对此表示，对于CPY2E1 基因与烟草致肺癌的关系虽有零星研究，但学界认为其关联性还不够强。目前这种预测在所有的戒烟门诊都没有推行。 　　硝酸甘油无效或是基因突变 　　常言道“烟酒不分家”，有意思的是，CPY2E1 基因虽然可能和烟草关系不大，但与酒却存在关联。这要从头说起。俗话讲“是药三分毒”，CPY2E1酶可以帮助绝大多数的药物进行代谢，减少毒性。但也存在例外：对某些特殊药物如感冒药对乙酰氨基酚，在代谢过程中产生的中间产物会提高毒性。而酒中含有的乙醇能促使CPY2E1 酶变得更加活跃，特别是在与对乙酰氨基酚相互作用时，会产生更多有损肝脏的毒性物质。近年来的研究认为，携带某些遗传基因的人群，体内CPY2E1 酶的活性强于常人，可能更容易被乙醇等物质诱导。简而言之，这类人群在服用含对乙酰氨基酚的药物（药物成分在药品说明书上均有标注，患者服药前须认真阅读说明书）时要严格忌酒。 　　另外，刘剑敏说，一些心脑血管疾病高危人群，出现心绞痛时要服用硝酸甘油，但有些患者会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才能有效，这是酒精基因ALDH2 发生突变的结果。因此，酒精基因检测可对医生开药起到指导作用。 　　涉足健康预测时机尚不成熟 　　钟南山认为，目前一般的基因检测技术不宜推广到健康预测这一领域，例如预测未来是否会患上宫颈癌、肺癌等疾病，现在推广这一技术的时机尚不成熟。 　　然而，针对一些特定的病种，比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，用基因检测来预测，则是完全有依据的。“比如广东目前在做地中海贫血的基因检测，这种基因检测就是有依据的，而且并不是做全基因检测，只是有针对性地检测某一些基因的异常。这种有明确针对性和可靠检测手段的基因检测，用于临床实践是完全可行的。”钟南山说。 　　同时，谭星宇介绍说，2014 年国家卫计委和国家食品药品监督管理总局联合叫停了所有基因测序。2015 年卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选；根据文件，此次临床应用试点共分3 个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。其他基因检测只限于实验阶段。 　　此外，目前基因检测费用较高，阻碍了患者对于该技术的体验。据了解，目前基因检测的费用在1.6 万元左右。但也有学者持乐观态度：“随着科学技术的发展，未来两三年或将降价，基因检测有可能成为临床检测的主要手段。”

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