这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？

1. BRCA 基因检测值不值得做？

这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的风险增加了多少，其实可能给吃瓜群众带来的烦恼和忧虑更多。

BRCA就不一样，因为有配套的预防和治疗措施。预防措施在后面会细说，治疗措施是尤其重要的：目前已经有针对PARP的治疗药物，在卵巢癌和乳腺癌都批准了，用于治疗有BRCA突变的患者。也就是说，如果一个患者有BRCA突变，那她接受这些药物的治疗效果会更好！所以这个突变的基因检测对治疗是有指导意义的。

由于BRCA的突变是遗传突变，如果家族里有乳腺癌病史，尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚，做一个这个检查是靠谱的。

2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？

这个问题应该是Lancet Oncology 这篇论文讨论的重点，如果有没有突变不影响患者的生存，那预防性手术还有必要做吗（1）？

(图：安吉丽娜.朱莉的电影海报）

大家或许听说过，好莱坞女星安吉丽娜.朱莉（Angelina Jolie）因为 带有BRCA1的基因突变，而且家族里也有乳腺癌的病史，她就毅然接受了预防性双侧乳腺切除。这是一个个案，虽然社会影响比较大，但是看不出预防性手术有什么效果。其实有一项研究(2)，比较的是有BRCA基因突变的妇女，在没有发现癌症的时候，选择做或者不做预防性的乳腺切除术有什么区别，结果发现在平均3年左右的观察期内，所有247名进行了乳腺切除的妇女全都没有发现乳腺癌；而作为对照组的1372名妇女，都没有进行预防性手术，结果是有98名得了乳腺癌。从这结果看来，如果选择手术，患者虽然会有手术带来的不适，但是发生乳腺癌的可能性都大大降低了，死亡风险更是趋近于零，所以这个手术还是值得的。

对于这个Lancet Oncology论文，我觉得还有一个重要的信息，就是即便携带BRCA突变，也不见得是一件坏事，因为癌细胞可能因为有此突变，会对化疗等常规治疗都表现出更好的效果。但是，前题必须是接受正规治疗。