这种名为CancerSEEK的检测方法是一项独特的无创多分析测试，它可同时评估八种癌症蛋白的水平和血液中循环DNA的癌症基因突变。这项检测旨在筛选占美国癌症死亡人数60％以上的八种常见类型的癌症。其中可以由该方法进行筛查的五种癌症，此前不具备任何筛查检测方法。

该文资深作者，肿瘤与病理学教授Nickolas Papadopoulos, Ph.D.,表示：将选定的不同生物标记物联合用于早期检测有可能改变我们筛查癌症的方式，该检测是基于与药物组合治疗癌症相同的原理。

该研究的发现在线发表在《科学杂志》Science上。

该文第一作者，约翰霍普金斯大学医学院的M.D.-Ph.D.学生Joshua Cohen说：循环肿瘤DNA突变可能是癌症的高度特异性标记物。为了利用这种内在的特异性，我们试图开发一个小而强大的特异性标记物组合来检测绝大多数癌症的至少一个突变。而事实上，使该组合规模尽量的小，这对于减少假阳性结果至关重要，并且还能让人负担得起筛查检测费用。

研究人员探索了数百个基因和40个蛋白质标记物，并最终将其数量减少到16个基因和8个蛋白。 他们指出，这种分子检测旨在仅进行癌症筛查，因此它与其它分子检测方法有所不同，后者是旨在通过分析大量癌症相关基因来发现癌症治疗的靶点。

在这个研究中，该测试对癌症的特异性大于99％。肿瘤学教授兼路德维希中心（the Ludwig Center）的联合主任Kenneth Kinzler, Ph.D.表示：非常高的特异性是必不可少的，因为假阳性结果会使患者接受不必要的有创随访检查和手术以确认癌症的存在。在被用于812名健康对照时，该检测仅产生了7个假阳性结果。

该检测在1,005名非转移性I至III期卵巢癌，肝癌，胃癌，胰腺癌，食管癌，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者中进行了评估。 该检测的总体敏感度中位数（即发现癌症的能力）为70％，其范围从卵巢癌的98％至乳腺癌的33％。对于目前不具备筛查检测的五种癌症（卵巢癌，肝癌，胃癌，胰腺癌和食管癌）而言，其敏感度在69％至98％之间。

开发了该检测的算法的肿瘤和生物统计副教授Cristian Tomasetti, Ph.D.表示：我们的分类方法的一个新颖之处在于，它将观察DNA突变以及几种蛋白质表达水平的可能性结合起来，以得出最终的检测结果。该方法的另一个新颖之处在于它使用了机器学习来使检测能够在83％的患者中把肿瘤准确定位到很少的几个解剖部位。

虽然目前的检测还不能检测出每一种癌症，但是它能够检测到很多以前很可能不会被发现的癌症。路德维希中心（the Ludwig Center）的联合主任，Clayton肿瘤学教授兼霍华德休斯医学研究所（Howard Hughes Medical Institute）研究员Bert Vogelstein, M.D.，表示：在大多数最具希望的癌症治疗方法中，很多是仅能使少数癌症患者获益。如果我们要在早期癌症检测方面取得进展，我们必须以更现实的方式进行研究，要认识到没有任何一种方法可以检测到所有的癌症。

为了确定CancerSEEK检测应该包括的分析物，研究小组使用了30多年来约翰霍普金斯大学路德维希中心（Johns Hopkins Ludwig Center）的癌症遗传学研究数据，以及来自许多其它机构的数据：路德维希中心是首个癌症遗传图谱的诞生地。

为了精确地确定在CancerSEEK检测中使用的DNA碱基的最佳数量，研究人员使用了基于收益递减原理的方法来使该检测包括那些对癌症检测确实有用的DNA标记物，并剔除了没有增益效果的DNA标记物，其结果是得到一个相对较小的高选择性DNA标记物组合。

医学，外科和放射学副教授，消化内科临床主任和多学科胰腺囊肿项目主任Anne Marie Lennon, M.D., Ph.D.说：最理想的状态是，癌症能够被尽早地检测出来，并且通过手术就可以治愈；即使是单纯手术无法治愈的癌症，在其疾病发展程度较低时，对治疗的反应也会更好。