基因疗法将迎来重大进展？

未来先进医药将走入现实？

我们距离这些基因治疗还有多远？

为什么我们要保持理性与谨慎？

基因编辑越来越精准，图片来自 MIT News

要了解这些问题，我们可以先了解下面这些概念：

什么是基因突变

众所周知，每个人都有许许多多的基因，而每个人的基因都来自于父母的遗传！

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。

1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。

1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

简单的说基因突变就是我们正常的基因中的碱基某个片段发生了变化！

这种变化可能是由内部和外部因素影响的！

而我们人类的许多先天性以及后天性的重症，很多便是由于基因的突变造成的，比如我们众所周知的癌症！

什么是基因治疗？

基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。

最早基因治疗起源于美国分子生物学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚·莱德伯格（Joshua Lederberg）提出的基因交换和基因优化的理念！其中经过了长久的朦胧发展的时期！

随着时代的发展，限制性内切酶、DNA连接酶和逆转录酶等相继被发现，基因重组工程技术得到发展，病毒载体出现，基因治疗的技术体系初步具备！

最早一例基因治疗成功的案例是由NIH的威廉·弗伦奇·安德森（William French Anderson）医生领衔的针对重症联合免疫缺陷病（SCID）的基因治疗。安德森和合作者们首先从4岁女孩阿莎提·德席尔瓦（Ashanti DeSilva）体内抽取白细胞，然后在体外利用逆转录病毒载体将能够正确编码腺苷脱氨酶的ada基因插入到德席尔瓦的白细胞基因组中，最后将这些基因工程改造后的白细胞重新输回德席尔瓦体内。之后的检测证明，德席尔瓦体内的白细胞确实可以正确地合成腺苷脱氨酶。

虽然该实验还是存在许多争议，但是由于在某种方面的成功，基本上可以成为基因治疗发展的一个里程碑！

但是，这并不代表基因治疗的发展过程是一帆风顺的！

基因治疗的整个发展过程可以说是一波三折，从成功到失败，从失败到成功，具体像是一个螺旋发展的过程！

当代的基因治疗

无论多么艰难，我们对于这种未知，充满前景的事物总是充满了向往！

为了攻破人类健康领域的重要一关，实现真正的基因治疗，让人们摆脱重症的困扰，涌现出许多优秀的人才与科技，而到了20世纪，新技术的发展，给基因治疗提供了诸多的助力！

了现今出现的许多基因治疗的方法，包括2012年，荷兰UniQure公司的Glybera由欧盟审批通过，不同于逆转录病毒载体和格尔辛格试验的腺病毒载体，这个项目采用腺相关病毒（AAV）作为载体，用以治疗脂蛋白脂肪酶缺乏引起的严重肌肉疾病。Glybera的获批上市开启了基因治疗的新时代。

2014年，FDA依据临床I期的结果授予了美国圣地亚哥医药公司Celladon针对心衰的基因治疗药物MYDICAR“突破性疗法”的地位，这也是FDA首次认定的基因疗法。

2015年和2016年，Spark Therapeutics、BluebirdBio、AVeXis公司在研产品SPK-RPE65、LentiGlobin和FDAAVXS-101又相继获得FDA授予的“突破性疗法”资格。“突破性疗法”旨在加速开发及审查治疗严重的或威胁生命的疾病的新药。2015年10月和12月，安进公司的溶瘤病毒药物T-Vec分别在美国和欧洲获得批准上市，这是基于单纯疱疹病毒（HSV-1）载体的黑色素瘤的基因疗法，成为第一个被批准的非单基因遗传疾病的基因治疗。

我们还需要一丝理性

很诱人！！！

真的很诱人！！！

那些在我们常人眼里，被视为绝症的病，真的可以治疗！困扰人类生存的一个重要的问题可能将被此解决！

癌症将会被想普通疾病一样治疗，先天性由基因突变导致的疾病也将可以治疗！

但是，代价是什么？

没有什么药品是能够一下子研发出来并投入使用的，大量的临床试验，各种不稳定因素........

基因治疗不仅仅有成功的案例，也有许多失败的案例！

是的，我们可以说：这是一个必经之路，未来还是非常的光明！

但是，不容忽视的是，这是一个在大型资本驱动下的一个产物，它们最后追求的还是某种利润！

我知道这个时候说这种话不好，但是未来却还是需要周全应对！

我们中国由于其巨大的人口基数，基因疾病的发病人群是一个庞大的数目，如果没有国家的强力保证，与政策兜底。最后，这种救命药，可能会成为某种钱权交易的产物！