图: Peter Oumanksi

编者按：近年来，生物医药领域热点频现，引人关注。精准医疗，基因测序，免疫疗法加上人工智能等等， 获得了投资者的青睐。现在让我们回过头来看一下，去年在该领域的一些值得关注的事件吧。本文节选自Elysium Health 近期在Endpoints上发表的文章The 13 Biggest Scientific Breakthroughs (and Advances) of 2017。

突出事件:

→在2017年，基因治疗标志着能够治疗曾经被称为不治之症的新时代，它涵盖了从难以治疗的儿童癌症到罕见的失明等疾病。

→基因编辑和干细胞工具开启了从猪到人器官的可能性，并为全球器官短缺危机提供了解决方案。

→在乌干达，生物安全法结束了多年的,关于农民是否应该获得转基因生物的辩论。

2017年最大的突破：基因疗法

直到20017年夏天，儿童患有致命的，易复发或难治的，B细胞型急性淋巴细胞白血病（ALL）的患者的一条主要治疗途径是 - 高剂量的化疗药物，接下来大部分是干细胞移植。 但在美国大约2500名患者中有600名没有收到任何疗效。

七月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第一个基因治疗药物Kymriah(tisagenlecleucel)，它是针对ALL患儿的一次性CAR-T细胞治疗药物。其通过提取病人体内的T细胞，在实验室修改它们的基因的手段，来攻击癌细胞，这之后将其注回患者体内。

基因疗法在2017年吸引了世界各地的科学家和非科学家的关注，原因很多：与传统的药物或手术不同，基因疗法会改变患者的DNA，(把我们塑造成我们自己的遗传密码 - 有时也会导致一些尚无治疗方法的疾病。) 在我们最近对著名遗传学家乔治·丘奇（George Church）的采访中，他预言说“基因治疗将是我们所拥有的最精确，最安全的机制之一”，这得益于科学家们可以对它们进行编程的结果。

在此后被批准或应用的其他一些基因疗法：

2. Yescarta，一种用来治疗某些类型的非霍奇金淋巴瘤（NHL)的CAR-T细胞;

3.一种改变干细胞以治疗交界性大疱性表皮松解症（JEB）的基因疗法，这是一种严重的皮肤病，它导致了水疱，伤口和皮肤疤痕的形成;

4. 一种使用基因编辑工具锌指核酸酶（ZFNs), 来实践性治疗代谢缺陷病症-粘多糖病的疗法

这是首次，病人接受了一种旨在准确编辑人体内细胞DNA的疗法。

5. Luxturna,一种治疗罕见的遗传性儿童失明的基因疗法;

6. 在实验方面，出现了第一个使用基因编辑技术CRISPR-Cas9的基因编辑人类胚胎。

2017年最大的科学进展：节食，运动损伤，香蕉，等等

为健康而节食

2017年，我们认识到对特定类型的热量采取限制所带来的好处，另外有更多的动物数据表明，限制卡路里的摄入将有助于改善健康。 在实验室研究中，采取饮食限制的小鼠显示出具有免于肥胖，改善身体素质以及降低代谢疾病风险的特征。 在人类中，一项研究显示，通过模仿节食疗法，一些健康成人参与者在三个月后体重，总体脂肪，血压，胰岛素样生长因子1以及其他与年龄有关的危险疾病因素也相应地减少了。

为什么它很重要

在世界各地，人类出于宗教信仰，医学目的和政治抗议等种种因素已经节食了几千年。 几十年来科学家们已经知道，限制低等生物的热量摄入将会延长他们的生命。 当需要进一步的研究时，科学家将试图了解为什么更少的卡路里和膳食计划在健康中扮演着重要的角色。

未来将对玩有身体接触性的运动产生疑问

慢性创伤性脑病（CTE）是一种头部受到重复损伤的脑神经退行性疾病，通常发生在足球运动员身上。 它与情绪和行为障碍有关，其可以通过死亡后脑中缠结在一起的神经原纤维和磷酸化的tau蛋白加以诊断。 JAMA的一项研究显示，202名患病的足球运动员（几乎包括所有前NFL球员）的大脑中有177人达到了NINDS-NIBIB的CTE标准，这个比例高的惊人。 但我们必须记住一点; 只有有症状的玩家为这项研究献出了自己的大脑。 尽管如此，这些数据足以显示出足球运动员患CTE的普遍性和致命性。

为什么它很重要

看起来，该项与其他类似的研究可能会延缓孩子们开始接触足球的时间，为减少头部创伤，对比赛规则予以修改，甚至还有可能最终会取消这项运动- Leonard Guarente, Ph.D., 麻省理工学院衰老研究生物中心主任

老化细胞的秘密武器

细胞衰老是细胞在执行生命活动过程中，随着时间的推移，细胞增殖，分化能力以及生理功能逐渐发生衰退的变化过程。 在2013年的评论文章“老龄化标志”中，该文对此进行了深入的研究。衰老是老化和与年龄相关疾病的主要驱动因素之一，这就使它成为干预延缓衰老的一个目标。 复杂的衰老反应一直被认为是永久性的，因为没有已知的生理刺激可以激发衰老细胞增殖（生长和分裂）的反应。 即使到目前，也是如此。 2017年三月，“细胞”杂志上发表了一篇论文，其讲述了研究人员的一项发现。通过定期注射一种他们开发的，寻找并破坏衰老细胞的肽，可以改善小鼠的健康状况。 经过几天到几周的注射，衰老的小鼠经历了头发再生，耐力增强（它们跑的距离是未收到注射的老鼠的两倍)的变化，而且，其肾功能也得以改善。

为什么它很重要

研究人员目前正在计划对人类进行研究。 如果他们能够证明类似的效果对人类也有帮助，而且是安全的话，那么我们在对与年龄有关的疾病的预防和治疗方面，将可能产生永久性的改变。 这就是Unity Biotechnology公司的目标，一个由Buck老龄研究所教授Judy Campisi博士共同创立的初创企业。 Unity的工作重点是抗衰老，开发能够瞄准和摧毁衰老细胞的药物。 该公司计划在2018年推出其首个抗衰老药物的临床试验。

机器人治疗失败的心脏

今年1月，哈佛大学和波士顿儿童医院的研究人员推出了一种可定制的柔软机器人套管，包裹并挤压受损的心脏，以加强其减弱的心血管功能。 由于套管不像血液一样与其接触，所以发生血块凝结的可能性较低，因此患者对依靠高风险的血液稀释药物的需求也随之较少。

为什么它很重要

确实，心力衰竭患者目前存有多种治疗选择：包括机械泵，心脏移植和血管成形术等专业心脏起搏器和手术装置。 但所有这些都会造成血块凝结，感染和其他危险的并发症风险，并使数千万人依赖药物治疗。 全球有近3000万人因心力衰竭而受到影响，而且这一数字每年都在稳步上升，像软机器人这样的装置代表了挽救生命，减少世界上最致命的疾病之一的一个重大举措。

一个结束饥饿危机的法律

2017年10月，乌干达将“国家生物安全法”纳入法律，从而结束了多年来政府就其农民是否能够获得转基因生物（GMO）以及其他基因工程工具的辩论。

为什么它很重要

数十年来，许多研究都报道了发展中国家转基因作物的实质性好处。 在整个乌干达，被称为matoke的绿色香蕉是主要作物，占乌干达人卡路里摄入量的30％，农民越来越多地遭受由于香蕉青枯病（BBW）等植物病害造成的破坏性损失，在东非它被认为是对香蕉生产力的最大威胁之一。 同时，在乌干达的儿童和妇女中，由于缺乏维生素A而可能导致失明的现象非常普遍。 科学家们希望，基因工程将使乌干达农民能够培育出强化维生素A的抗病香蕉品种。

种系中的防损开关

研究表明，随着年龄的增长，细胞内的蛋白质会变形并聚集在一起，当细胞分裂时，损伤就会传递下去，但令人惊讶的是，它不会传递给细胞的种系或后代。 通过对线虫的研究，Calico实验室的研究人员Cynthia Kenyon和Adam Bohnert一起解开了这个谜团。 他们在“自然”杂志上发表的论文中阐述，为了受精，蠕虫卵开始清洗过程，从溶酶体的形成开始 - 一些带有指状突起的小气泡，这就基本上撕裂了蛋白质的团块。

为什么它很重要

现在还不知道同样的过程是否会在人类中出现，但研究人员希望，通过进一步的试验，能够更深入地了解从父母传给后代的，遗传疾病的途径和治疗手段。

缓解器官短缺

通过将先进的基因编辑和干细胞技术结合起来，研究显示在猪体内生长出人体组织是可能的。 2017年1月份在“细胞”杂志上报道的一项研究中，Salk生物研究所的科学家首次通过将一组人类干细胞注射到猪胚胎中来创造人类猪的嵌合体。 在其他地方，由哈佛遗传学家乔治·丘奇（George Church）领导的一个小组通过遗传工程改造小猪，使其免于受到可能导致人类疾病的病毒的侵害。

为什么它很重要

研究人员希望最终从猪(或其他动物)中生长并采集能移植到人体中的器官，这将是解决全球器官短缺危机的潜在策略。 仅在美国，每天就有20人在等待器官移植的同时死亡。

原文链接：https://endpoints.elysiumhealth.com/biggest-scientific-breakthroughs-of-2017-1a30114fe445