一年一度的 J.P. Morgan Healthcare Conference 于本周在美国旧金山召开；这是生物医学科技产业中规模最大的投资盛会，吸引了来自全球的医药企业、生物科技公司、医疗器材公司、医疗服务和各大投资银行经理人参加。而两大 NGS 仪器制造商 Illumina 及 Thermo Fisher 则是在 9 日宣布了两件大事：一是 Illumina 新机型 iSeq 100 问世；另一件则是 Illumina 与 Thermo Fisher 的长期合作协议，未来将会使 AmpliSeq Technology 能够在 Illumina（以 iSeq 100 为起点）机台上使用，扩大在科学研究上的应用。

新机型 iSeq 100 定序系统，融合了 Illumina 原有成熟的边合成边定序 SBS 技术（sequencing by synthesis chemistry，SBS ）及快速的半导体 CMOS 感测定序技术（complementary metal-oxide-semiconductor technology，CMOS ），借此搭配使的 iSeq 100 能在更短的时间内达到更多的读取次数，在几个小时内系统便能建立足够数量的数据库，以进行后续基因序列分析。这与过去 Illumina 的机型应用概念都不相同，可谓正式进入下一代基因定序应用。

iSeq 100 体积较小（大约一台 PCR 大小），而整机价格将在 2 万美元左右，每个定序样本费用大约 25-115 美元左右，将能提供研究人员高精密度及较低成本的解定序方案，而且因采取自动化卡匣式设计，能使系统有更高的拓展性。

▲ Illumina iSeq 100 轻薄型定序仪。（Source：Illumina）

Illumina 认为 iSeq 100 的主力市场将来自于核心实验室和临床实验室，由于这些实验室需要能高效率地管理多样化、小量的样本，且需要能快速定序、判断结果，加上其体积小方便移动的优势，未来 iSeq 100 将有机会广泛得用于院内感染的监控、食品病原体的检测、快速微生物定序判断以及微生物序列资料库建立应用之中。

而另一件“喜事”，则是 Illumina 与长期的市场竞争对手 Thermo Fisher 联手合作耕耘基因定序应用市场。双方协议中明确指出，Thermo Fisher 同意让 Illumina 销售 AmpliSeq technology 相关产品及应用，仅限定于科学研究市场，同时 Thermo Fisher 保留该技术相关权力，以利未来其他合作的可能性。这一合作看似吃亏，但 Illumina 分析客户的反馈，并希望让客户有更好的定序应用体验，决定引入具有高效能、高灵活度的序列扩增技术 AmpliSeq technology（时至今日，已有超过 1,100 篇科学期刊引用该项技术），透过将这类产品销售至现有客户，满足其应用需求以维持与现有客户的黏着度，且因美国临床核心实验室（LDTs）规范的变更，从长期趋势来看 Illumina 并非吃亏，反而是获得了开拓市场更好的武器。

这项合作案使得 Illumina 的客户能够利用目标区间定序（Target Sequencing）做为大片段外显子（Large-scale Exosome）和全基因（Whole Genome）的后续研究技术手段，并配合 Illumina 提供的完整 NGS 工作流程解决方案，进行更进一步得生命科学研究，使得两个公司皆能致力于推动人类疾病研究的科学进步，也使得 Illumina 股价大涨 7% 左右。

NGS 的临床应用市场一直都是兵家必争之地，2017 年 Illumina 及 Thermo Fisher 各自以 NGS 为技术基础的伴随性诊断套组（Companion Diagnosis panel）获得 FDA 核准以来，越来越多公司从不同角度切入这个应用市场，如 Foundation Medicine（FMI），而基础研究市场也已渐渐饱和的情况之下，Illumina 试图维持领先地位的态势非常明显。随着美国 FDA 已核准 2 台 NGS 机器为 IVD 医材、5 组以 NGS 定序基础来检测癌症的伴随性诊断套组；NGS 的 IVD 化这个趋势将会更为明显；市场上的竞争对手 Oxford Nanopore，便是以这个逻辑在设计、开发产品，它们已开发出便携式 DNA 定序仪（透过 USB 供电），可以快速读取很长的序列，但目前定序精准度仍待加强。Illumnia 与 Thermal Fisher 此次的合作也展现出，两间公司应该都预见了这样的发展趋势，结合双方的技术优势产出 iSeq 100，做为抢占 NGS 临床应用市场滩头堡利器。

对于 Illumina 来说，2017 年是丰收的一年，该年收入约为 2,750 亿美元，定序应用耗材业务增长了 30%，2017 年 NovaSeq 安装量也接近 300 台，更有超过 4,000 位客户在定序之后，将序列资料传上 BaseSpace 云端进行后续分析服务；在一切顺风的态势之下，Illumina 快速决策与 Thermo Fisher 的合作，对于未来分子检测产业的发展，确立了关键的里程碑。

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（首图来源：pixabay）