基因谷

“有了SeqHPV这款创新型自取样HPV分型基因检测产品，足不出户即可进行HPV（人乳头瘤病毒）检测，省去了去医院挂号、排队的时间，精准便捷。同时，可以释放有限的医疗资源进行进一步的诊断和治疗。”华大基因股份有限公司副总裁、女性远离“两癌”专项负责人刘娜介绍，目前，华大希望通过自取样HPV分型基因检测将“宫颈癌防控”计划覆盖更多地域，助力更多女性远离宫颈癌。

宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来，我国宫颈癌发病呈现年轻化的趋势，每年因宫颈癌死亡的女性约3万人，占世界的12%。早在上个世纪的90年代，科学家们就已经发现宫颈癌与HPV（人乳头瘤病毒）的感染密切相关，宫颈癌是目前唯一病因明确、可早发现、早预防的恶性肿瘤

自取样与二代测序的完美结合

据了解，有别于欧美发达国家采用的传统分子杂交及荧光定量PCR的检测技术，目前华大的互联网宫颈癌防控项目创新地将二代高通量测序基因检测技术用于HPV检测，不仅可以判断受检者是否感染HPV，而且还能够明确其感染的具体型别，为阳性感染者的下一步临床处理提供依据，真正做到早诊早治。同时，也正是由于二代测序技术对样本的高宽容度，多种采样形式在华大的检测平台均可兼容。值得一提的是，经过多年的评估，华大的二代高通量测序技术已经通过CFDA审批认证。

而与此同时，美国克利夫兰医学中心教授、国际肿瘤预防协会主席Jerome Belison首创了自助检测技术，他和他的团队不断进行着自取样领域的前沿研究。2009年，Belison教授和华大、北大的科研人员合作开展了千人自取样样本、临床样本比对项目，实验结果发表在2011年的《American Journal of Clinical Pathology》上，实验证实了华大的检测方法可大规模提高通量并与医生取样的效果相当。

如今，经过大样本量的验证，华大终于实现了自取样技术与二代高通量测序基因检测技术的完美结合，开发了SeqHPV^® HPV分型基因检测产品。自取样技术荣获了2017年美国克利夫兰医学中心十大医学创新技术。SeqHPV^®具有可自取样、精准分型、灵敏度及特异性高、检测通量大、成本低等优点，实现了足不出户即可进行HPV检测，省去了到医院挂号排队的时间，同时，对女性的隐私也起到了一定的保护作用。此外，依托智能化数据管理平台，可根据检测结果型别分流管理，实现分级诊疗，将有限的医疗资源集中在对阳性患者的确诊、治疗上，从而极大提高宫颈癌的防控效率。 

远离宫颈癌，我们在行动

相关数据显示，截至目前，华大HPV检测样本超过250万，覆盖了全国27个省72个市。“现行的宫颈癌筛查主要是社区民众直接到医疗单位进行取样、检测、诊断、治疗等，而现有的医疗资源无法满足全部适龄女性对宫颈癌定期筛查的需求。”刘娜介绍，以深圳为例，医疗单位通量约为16万，而适龄待检女性超200万，离实现宫颈癌筛查覆盖率达到欧美发达国家水平、进而达到宫颈癌防控的目标（降低发病率和死亡率），还有很长的路要走。

“现在，我们推出了互联网宫颈癌防控项目，采用自取样技术，只要一个HPV自助检测盒就可以很好地解决这个问题。大家通过上网，甚至手机微信端就可以购买，在家自取样，然后将样本保持卡寄送至华大进行检测。”刘娜十分看好这个项目，认为其对我国、尤其是偏远山区等医疗资源匮乏区域的宫颈癌防控也将起到积极作用。

然而，这种新模式的推广仍需时日，刘娜坦言，普通大众对癌症预防筛查的重要性和对宫颈癌防范认知的匮乏，是目前遇到的最大的挑战。“要想做好宫颈癌防控，首先要做好科普教育。”刘娜希望能够联合政府、企业、媒体、妇联、女性社会组织、各大医疗机构和公益组织等共同开展科普教育工作。

除了积极推进科普宣传外，针对经济欠发达地区，华大还制定了有针对性的推广计划，比如联合多方组织公益募捐，为贫困地区女性做免费筛查；将检测价格降至市场价格的1/2，用更亲民的价格惠及更多女性；引入保险机制，提供合理的保险政策，解除参检女性的后顾之忧。

“我们的初衷，就是让所有女性都能够进行宫颈癌相关的筛查，让女性远离宫颈癌威胁早一天到来。”刘娜表示，基因科技+互联网技术+保险服务，一定能够最大程度降低检测门槛，提升服务品质，最终实现所有女性远离宫颈癌的梦想。