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《自然遗传学》超25万人基因组数据,揭示糖尿病与心脏病共享风险基因,或可实现“一药治两病”
来源:测序中国   发布者:尹海华   日期:2017-09-06   今日/总浏览:10/1057

宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经发现了2型糖尿病和心脏病共有的几个新的危险位点。今天,这项研究发表在Nature Genetics期刊上。

通过分析超过250000人的基因组数据,科学家发现某些基因变异似乎能改变患2型糖尿病和心脏病的风险。他们还建议,这项发现可用于研究使用一种药物预防这两种疾病的治疗方案。

糖尿病与心脏病

大约95%的糖尿病患者患有2型糖尿病,另外5%的糖尿病病例是1型糖尿病。如不加以控制,糖尿病会导致高血糖或高血糖,导致严重的健康问题,如心脏病,中风,肾脏疾病和视力障碍。在世界范围内,成年人中糖尿病的患病率已从1980年的4.7%上升到2014年的8.5%。

糖尿病是心脏病的一个众所周知的危险因素,心脏病是美国男女死亡的主要原因,每年约有630000人死于该病。

在研究报告中,研究人员解释说,2型糖尿病的患者死于冠心病的可能性是没有冠心病患者的两倍。

GWAS研究

全基因组关联研究(GWAS)是一种相对较新的技术,是通过排序方法,快速扫描来自成千上万的人的基因组或成套的DNA,在与疾病相关的基因组中寻找特定位点。研究人员利用GWAS找到了多个冠心病和2型糖尿病的相关风险位点。

文章作者指出,研究小组根据超过250000人的GWAS数据证实了许多已知的糖尿病风险基因。在患有2型糖尿病和冠心病的患者中,找到了数十个风险位点。还发现了16种新的2型糖尿病危险位点以及一种新的冠心病危险位点。但是,对这两种疾病背后的风险基因以及它们影响细胞生物学分子途径的联系程度还不太清楚。

新治疗途径

研究人员对基因组数据的进一步分析显示,大多数与2型糖尿病风险相关的已知基因位点与冠心病的高风险有关。

其中的八个基因位点,研究小组能够识别它们遗传密码中特定变体,从而改变这两种疾病的患病风险。文章作者指出“这些共享的变异位点包含了一些新的途径,这些途径会影响免疫、心血管发育和细胞增殖。”

八种新基因变异位点中的七种增加了2型糖尿病和冠心病的风险。本文联合高级研究作者Danish Saleheen,是宾夕法尼亚大学生物统计学和流行病学助理教授,他提到,“确定这些与2型糖尿病和冠心病相关的基因变异,原则上可以为用单一药物降低这两种疾病风险提供机会。”

然而,第八种变异——一种编码胆固醇运输蛋白载脂蛋白的基因——在某种程度上使研究团队迷惑不解。虽然与2型糖尿病的高风险有关,但它似乎能降低冠心病的风险。Saleheen教授说,“这也许可以解释为什么他汀类药物试验的证据表明,使用药物来降低低密度脂蛋白胆固醇可能会提高患2型糖尿病的风险 。”研究小组希望通过对有共同风险基因位点突变的人进行研究,进一步开展调查。

取消某些新药路径

总体而言,研究小组发现的基因联系,确定了两个疾病的遗传联系是“朝一个方向发展的”,也就是说,2型糖尿病的危险位点更容易与冠心病的风险联系在一起。

他们建议,可能有的途径是通过药物降低一种疾病的风险,从而增加另一种疾病的风险。

“这些基因组学数据应该有可能称为设计新药的证据,药物可用于治疗2型糖尿病,而对冠心病是有益的或者无影响的。然而,重要的是确定和取消降低2型糖尿病风险,但增加冠心病风险的途径。”Saleheen教授表示。


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