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“NIPT教父”卢煜明在鼻咽癌检测方面的进展登上《新英格兰医学杂志》
来源:生物探索   发布者:尹海华   日期:2017-08-11   今日/总浏览:11/1725


科学家在液态活检有助于筛查癌症患者方面有了第一个重要证据。很多这样的研究都在努力检测和分析“循环肿瘤DNA”(ctDNA),许多公司正在努力开发这些用于筛选的版本,如乳房X光检查、结肠镜检查等可能的替代方案。但ctDNA在血液中实在是太罕见了。于是香港的研究人员将目标转到会引起鼻咽癌的Epstein-Barr的DNA上,在鼻咽癌筛查中进行尝试,提高了该疾病的早期检测和生存率。新的研究表明,此方法至少对于这种在当地普遍存在的癌症是有效的。

这是由于每个鼻咽癌肿瘤细胞带有50个拷贝的Epstein-Barr基因组,研究人员的目标序列在每个病毒基因组发生约10次扩增。这意味着在每个肿瘤细胞中,靶目标是人DNA的500倍。

香港中文大学的卢煜明(Dennis Lo)教授说:“这项工作在更大范围内是非常令人兴奋的,因为它提供了一个测试其它肿瘤类型,如肺或乳腺的蓝图。”他领导的这项研究,8月10日发表在《新英格兰医学杂志》NEJM上。卢煜明教授最著名的发现是在母亲的血液中发现胎儿DNA,这为孕妇提供了一个无创检测的新时代。

1对2万人的筛查让确认的34人大都活过3年

这项研究涉及鼻咽癌,它形成于鼻子后面的喉咙顶部。这是一个很好的DNA筛查试验案例,因为它是一种侵袭性癌症,早期发现非常重要,在癌症最常见的中年男性人群中可以进行筛查。而且,Epstein-Barr病毒在大多数情况下都存在,所以试验可以寻找从肿瘤进入血液大量的病毒DNA,而不是癌细胞本身。


该项筛查的大致情况

在约20000名进行筛选的男性中,1112人或5.5%人发现了病毒DNA。其中309人在一个月后进行了验证性试验。内窥镜检查和核磁共振检查后,确认34人得了癌症。34种癌症中有16例是非常早期的,这种癌症在早期阶段不会有任何症状。三年后,除了一个病人外,所有的病人都活了下来,在接受标准放疗后没有癌症的迹象。相比之下,通常只有70%的鼻咽癌患者能存活至少一段时间。

2在鼻咽癌早期的阶段中该检测有效提高生存率

在鼻咽癌早期的阶段里发现更多的案例:鼻咽癌I期和II期阶段发现71 %的样本存在病毒DNA,在过去五年曾做过的鼻咽癌治疗的对照组中只有20%。这是很重要的,因为早期的病例通常仅用放射治疗,但晚期的患者需要化疗,而治疗则不那么成功。

筛选似乎也提高了3年疾病不恶化的生存率(3-year progression-free survival)为97%,对照组的话是70%。只有一个筛查阴性的人在一年内患上了鼻咽癌。


鼻咽癌阶段的分布和生存率的变化

研究人员估计,确定一个癌症病例需要对593人进行筛查,总费用为28600美元。在香港是值得的。鼻咽癌在华南比较常见,每10万人中多达35例。但在其它该疾病罕见的地方,就会需要对更多的人进行筛选,在找到每个癌症病例的费用就更大。美国约翰霍普金斯医学院的Richard Ambinder博士,给杂志写了一个评论。他说:“尽管如此,这表明液体活检有很大的希望。这是一项确实能挽救生命的进步。”

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