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男性不育可能是由线粒体DNA突变造成的。8月1日，发表在 Cell Metabolism上题为“Increased Total mtDNA Copy Number Cures Male Infertility Despite Unaltered mtDNA Mutation Load”的研究中， 德国Max Planck研究所的科学家证实，增加线粒体中的总DNA数量能够修复不育小鼠的睾丸功能和精子质量。

不育是一个常见的人类健康问题。在过去的20年里，许多临床研究和动物模型实验表明，线粒体功能紊乱会导致男性不育。线粒体是细胞内微小的能量工厂，拥有自己的独立基因组——线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。mtDNA大量突变的小鼠是不育的，拥有较少的、活力更差的精子。人类研究表明，mtDNA点突变和缺失与精子质量呈负相关。

在这一研究中，研究小组调查了mtDNA拷贝数的变化将如何影响异质性（heteroplasmic）mtDNA突变的表型表现（phenotypic manifestations）。通过对小鼠进行研究，科学家们找到了一种方法来克服mtDNA突变带来的后果。

图片来源： Cell Metabolism（小编实在忍不住点评一下：这图真是通俗易懂、萌萌哒）

该研究的第一作者Min Jiang说：“我们增加了睾丸线粒体mtDNA的总数量。这并没有改变突变mtDNA的比例，但是增加了非突变mtDNA的相对数量（上图）。最终，我们证实，这种途径修复了线粒体的能量产生以及精子的质量。”

虽然，科学家们还没有完全弄清楚调节mtDNA水平的机制，但先前有研究表明，TFAM蛋白水平的变化直接影响了mtDNA的拷贝数。过表达人类TFAM蛋白的小鼠的mtDNA水平增加了50%。

据悉，研究小组的下一步计划是，筛选能够刺激睾丸中总mtDNA数量的药物。科学家们希望，能够找到一种有效的策略，用以治疗由mtDNA突变引发的不育患者。