近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatsonfor Genomics (IBM Watson基因解决方案)能够分析通过全基因组DNA测序获得复杂基因组数据。此项研究以恶性胶质瘤患者体内的肿瘤细胞与正常细胞为研究对象，比对了多种用于分析其基因组数据的技术（或检测方法）。

概念研究的论证采用测试版Watson for Genomics技术进行，旨在辅助理解与患者的全基因组测序 (WGS) 数据。研究期间，IBM Watson能够在10分钟内提供有临床可行性的报告。相比之下，通过人工分析和处理获得类似结果则需160个小时。

此外，该研究还表明WGS能获取更多具有临床可执行性的突变检测结果，比目前仅检测数量有限的基因片段所用的标准方法（又称靶向检测法）更有优势。从现阶段来看，WGS需要更有力的人工分析支持。因此，将其与人工智能结合，有助于医生更迅速地通过WGS找到适合更多患者的治疗方案。

解读基因组测序数据是一项极具挑战性的工作。我们需要筛选海量基因组数据的同时，也需要针对引发癌症的分子学因素及潜在的靶向疗法，开展大量研究工作。一般来说，信息学方面的挑战往往是应对恶性胶质瘤等致命癌症的关键瓶颈。通常情况下，患者在确诊后的平均生存期不超过15个月。

该项研究的首席研究员，医学博士Robert Darnell及洛克菲勒大学的教授兼高级主治医师，也是纽约基因组中心的创办董事Harriet Heilbrunn表示，“通过开展合作，我们明确了在运用基因组学辅助癌症患者治疗方面的一些前沿挑战和机遇。就两项关键问题而言，我们取得了初步洞见：我们能够通过各个商用及学术癌症基因组学平台获取哪些临床价值，以及扩展这些价值的方式”。

在该项研究中，NYGC研究人员和生物信息学专家分析了从恶性胶质瘤样本中提取的DNA 和RNA，以及从患者正常血液中提取的DNA，同时比对了通过前期执行的商用靶向检测法获取的理解与本次研究获取的潜在可执行理解。全基因组及RNA测序数据由NYGC的生物信息学家及肿瘤学家团队进行分析，同时使用测试版IBM Watson for Genomics，该自动化系统能够对体细胞变异进行优先排序，同时识别潜在治疗方案。