6月3日下午，2017北京常春藤医学高端人才联盟健康产业论坛火热进行中。本次论坛的议题是“医疗大数据的现在和未来”，明码（上海）生物科技有限公司首席技术官孙洪业先生在论坛上对数字化基因平台下的精准医学进行讲解。

以下为发言全文：

　发言人：孙洪业 明码（上海）生物科技有限公司首席技术官

非常感谢大家！非常感谢会议的主办方常春藤的邀请，我今天给大家讲的题目叫数字化基因平台与精准医学。

精准的定义是在大数据平台下能够服务于海量用户的个性化需求，精准是建立在精细记录的基础上，做出准确的决策，如滴滴打车、电商购物、谷歌等，所有的这些精准都是建立在一个大数据的平台上，通过人工智能，做出准确的个性化的服务。

那么精准医学是指对于每一个病人，把临床表型和各种数据结合起来，是精细的临床数据，包括身高、体重、血压、性别等；组学包括基因组、蛋白组等。在准确的时间点，处方正确的药物，给予精准的治疗。一般认为有三大因素决定健康，基因肯定是之一。

谈到基因，它是由染色体、DNA、30亿个GATC字母组成，为什么说是基因组学？因为它只有四个字母，GATC。精准医学始于基因组学，精准医学需要大数据，需要大规模的存储，需要多机构的数据交换，多项目的分析研究，它需要的是一个平台，那么大数据就是未来。

关于数字基因平台，我们想打造一个基因组的数据生态系统，数字化加管理加应用分析。数字化是指队列的设计，我们要研究糖尿病队列、心脏病队列，把它们全部数字化传输到一个平台上，那么通过这个平台，很多人能够应用数据，做应用分析。我们相信一个人的基因数据可以有多种的分析方法，不是明码一家公司能做，很多人在将来都可能成为基因分析的设计者。那么我们来做数字化和管理时就可以建一个群，探讨首先它要能非常安全合规的存储，能够合规的共享，有强大的基因搜索能力，还有广泛和深入的应用程序组合。当然一定要有一个生态圈，这个世界要靠合作共赢的。我们提供的是一个数据管理的平台，这个平台提供组织、共享、数据挖掘的能力，能够有更多的人应用，相关的研究机构可以在这个平台上做共享。我强调了很多次共享非常重要，而共享不是一家公司或机构就可以实现的。

明码数字化基因平台在全球布局以后，在冰岛有软件开发，在中国有高质量的实验室、生物信息学、医学遗传学等，在上海有非常全套的测序平台。明码云的基因数字平台主要有精准医学研究、精准药物研发、精准诊断、精准医学大数据库、精准健康管理这几个方面，用手机就可以做分析，因为软件是给医生来设计的，它不需要一个非常强大的生物信息，因为医生只需要一个很好的工具。就好像做支架手术，医生不需要关注这个支架怎么制造的，他只知道今天需要几个支架，需要做几个手术。而明码科技的大数据分析平台是全球唯一一个经过人口级基因组验证的分析系统，我们有20多年的基因组分析的经验，在冰岛有20余万人做了基因组实验，使我们拥有完善的流程和可视化的分析。同时，我们也应用人工智能深度学习与进行精准医学。

接下来我给大家做个案例分享，第一个是全球最大的自闭症基因会，它由2600多个家庭组成，这个数字库可以让中国人研究，也可以和其他的国家进行交流，这个叫做共享。第二个是一个罕见病的案例，冰岛的一对姐妹都得了渐进性眼盲、耳聋、肌无力，她们两个人经过常规诊断都没有诊断出来，但是用明码生物科技CSA分析，5分钟就得到了诊断。

基于这个平台，我们还进行了精准的诊断与精准的开发。第一个是携带者筛查，是指两个人结婚的时候，通过基因来看他们将来生的孩子有没有遗传病。一共做了201个基因、125种严重的隐性疾病筛选。第二个是遗传病、罕见病的临床辅助诊断，以及全部基因组的健康体检。全基因的健康体检涵盖了28种重大疾病，包括乳腺癌、糖尿病等。

精准医学需要基因组学的数字化基因平台，这个平台能让很多研究者进行研究，做临床诊断、药物发现以及健康服务。谢谢大家！