基因产业的后来者药明康德加快了步伐。

近日，药明康德旗下明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品“福码”（FamilyCODE），可以筛查是否为隐性遗传病致病基因的携带者，一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病，作为孕前防控手段降低新生儿缺陷。

“产品研发过程很快，今年3月份开始，差不多6个多月。”明码生物科技首席技术官孙洪业对21世纪经济报道记者独家表示，“并购冰岛NextCODE Health公司，让我们有了很强的数据解读和基因测序能力，研发人员也具有丰富的临床经验。”

近年来，在资本领域烧得越来越烫的基因测序、精准医疗等概念，让基因测序进入了消费者市场临界点。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。基因检测大有用武之地。

出生缺陷市场扩容

中国是出生缺陷高发国家，病种繁多，目前已知至少有8000-10000种。世界卫生组织估计，中等收入国家的出生缺陷率为5.57%，由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。

“很多疾病是可以避免的。”孙洪业解释，遗传病可从三个方面进行预防。一是婚孕前检查、遗传咨询、孕前保健和基因筛查等方式；二级防控通过产前筛查、诊断、宫内治疗等方法；三级防控是出生后的筛查和及时治疗。“越早防控越好。”孙洪业说。

此次挑选的135种遗传病，涉及77种遗传性代谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等。与其他基因公司的产品相比，具有差异性。

明码生物科技临床遗传学全球总监方萍博士对21世纪经济报道记者表示，“主要针对亚洲人群样本。”并使用经美国FDA认证的唾液采集器，在国内首家通过CLIA和CAP双重国际认证的基因测序实验室进行检测。

差异化打法

近来，中国基因测序市场异常活跃。

12月4日，天兴仪表披露贝瑞和康借壳上市重组草案，作价43亿元购买基因检测公司贝瑞和康100%股权。这一消息将基因测序又一次推上风口。

美国的携带者筛查开始于上世纪70年代。“后来陆续有跟疾病相关的基因被发现，开始针对某些人数比较多的疾病进行携带者筛查。”方萍介绍，直到三年多以前二代测序开始一种扩增型的基因筛查，“Counsyl公司第一家开始做扩展性携带者筛查测试。”

方萍表示，“当前，携带者检测从限定种族的筛查到泛人群，从有限特定基因到扩展的基因组合，从目标突变分析到全基因测序。”目前被检测的对象包括孕早期、不孕、有家族史的人群，不包括儿童。受检率最高的人群为育龄的年轻父母，且越来越多的人选择扩展型筛查。

这一市场容量十分可观。另一项基因检测行业产业化最为成熟的产品无创产筛（NIPT）为例，12月5日，浙江省物价局官网发布公告称将本省的NIPT价格明确为1300元/次，这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份。且国内已有部分省份已经或呼吁将其纳入医保，深圳市于2013年将NIPT纳入了深圳市社保生育保险范畴。

根据华大基因今年发布的《无创产前基因检测（NIPT）行业分析报告》，预计在NIPT市场价格有望在未来十年逐步降低至600元/次，覆盖1800万人群，覆盖率将达81%-90%，由此增长为百亿市场容量的产品。

从病种看，卫生部报告指出，唐氏综合症等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。2008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。先天性甲状腺功能低下发症生率分别为4.90/万、4.63/万和 4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。

药明康德集团首席财务官及投资官胡正国在接受21世纪经济报道记者采访时称，相对于目前市场上其他覆盖率比较高遗传病筛查产品，此次发布的新品目前还没有完全一样的对打产品。定价3980元，消费者可以直接在微信上购买。“上市后会有线上和线下的渠道，主要针对备孕的人群，跟医院、商保等合作推广。特别是针对两广地区的地贫高发区，还会与当地政府合作。”