相对传统羊水穿刺的产前血清筛查,无创产前基因检测正在成为一项创伤更小、准确度更高的胎儿遗传疾病筛查技术。全球最大基因测序“工厂”华大基因董事长汪建表示,华大基因在“十三五”时期的目标是,继续降低产前基因检测的成本,为降低中国遗传性出生缺陷比例做出贡献。
“我们在探索一种颠覆型的创新。” 2016年5月21日,汪建在昆山杜克大学举办的“创新在中国”论坛上表示。他在接受财新记者专访时介绍,目前华大基因的基因检测业务集中在产前检测,外来基因,例如艾滋病、埃博拉等病毒的检测,以及与肿瘤相关的基因变异三个方面。
“我们最近刚刚公布了120万人的产前检测,占了全球的三分之一。”汪建表示,此外,华大拥有200万人的HPV宫颈癌的筛查结果,以及10万人的肿瘤研究数据等世界上最大的数据库,并计划在在精准医学、疾病预测预防上,以大数据为基础,走在世界最前沿。
华大下一步的计划,是进一步的降低基因检测的费用,让每一个人都能负担起,汪建表示,华大的目标是“在价格上实现消除人民币和美元之间的货币比,比如美元一元的项目,我们能做到人民币一元。
官方资料显示,中国是出生缺陷高发国家,每年有90万至100万缺陷患儿出生,约占出生总人口的5.6%,与世界中等收入国家平均水平相当。遗传是导致出生缺陷的最主要因素,统计显示,遗传性出生缺陷约占出生总缺陷的30%。常见遗传性出生缺陷包括唐氏综合症、遗传性耳聋等。
然而,不少评论称,华大基因在基因检测技术上缺乏创新性,并因此称之为“生物界的富士康”。汪建表示,华大基因在全球的“江湖地位”是明摆的,而在另一项对企业界非专职科研机构对世界贡献排名中,华大基因排全球首位,位于IBM、三星等企业之前。
根据2015年底自然出版集团发布的2015年中国自然出版指数,华大基因在2012至2014年期间发表在顶级科学刊物《自然》和《科学》上的论文数量排名全国第三,仅次于北大、清华。
汪建表示,华大亦有专门的团队从事基础科学研究,例如在大热的基因编辑领域,就有上百人团队,他们将避开人类基因编辑这一类的争议话题,从植物、宠物,以及医疗研究等方面突破。