基因检测，大部分数据质量堪忧！

来源：生物谷   发布者：张荐辕   日期：2016-05-20  

他说，基因检测行业前景广阔，他也说，企业的短视破坏行业发展。他说，基因检测在基础应用上难点不在分析而在基因数据的质量，他也说，在中国，基因检测大部分数据质量堪忧。 他是谁？毕业于北京大学医学部，目前在美国两家资深基因公司担任实验室主任将近十年，基因检测质量管理和产业化领域权威之一。他，就是楚文江医生，拥有中国和美国双重医学博士，领域包括临床医学和基础医学的美国病理学和检验医学的执业医师。在美国，临床医学检测监管部门的“三巨头”，FDA，CAP， 和纽约州公共卫生署，楚博士和他们都有密切的业务往来。 国外基因检测领域的多年经验，让他对于目前国内的基因检测行业的乱象感到担忧。在楚文江博士回国短暂停留的间歇，生物谷针对基因检测领域的种种问题对其进行了专访。 生物谷：基因检测目前已经逐步从实验室走向了大众，所涉及的领域也很广，目前您主要针对基因检测做哪些内容？ 楚文江：目前来说，基因检测有着十分重要的地位。美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了新的项目——精准医疗计划。今年又发布一项新的“登月计划”，是为了寻找癌症治愈疗法。这计划中的基础就是基因检测。基因检测让人们重新燃起了克服癌症的希望。精准医学短期目标是克服癌症。那精准医学的长期目标是什么？是健康管理和疾病的预防。和我们合作的深圳基因谱健康管理有限公司就是针对精准医学的长期目标，在健康管理、个性化的疾病预防方面做出自己的贡献。我们感兴趣的不仅有这些严肃的预防和治疗，也包括一些其他具有趣味性的项目，例如个人身体特性的预测，个性化的健身方案，个性化的用药指导等。在基因领域除了和疾病有关的内容，也有着其他广阔的空间等待我们去发现，所以我们涉及的领域还是很广泛的。 生物谷：您所在的美国个人基因检测实验室，目前是美国唯一FDA认可的个人基因检测实验室，目前在和深圳基因谱健康管理有限公司进行合作，基于什么原因选择了这家公司呢？ 楚文江：这家公司的一些理念吸引了我。在三年前我们就开始接触，这家公司的想法和眼光还是很超前的，当时大家对个人基因检测还是比较陌生，和现在的迅猛发展有着天壤之别。深圳基因谱特别注重检测质量和客户的体验，整个过程中包括三轮精细的客户咨询，保证客户对基因产品的理解，最大可能让受检者从中获益。另一方面也是我自己想在中国做一些力所能及的事情，毕竟这是生我养我的地方，我和大家一样拥有热爱自己家乡的基本情怀。现在我们有这些技术和资源，我觉得应该尽我个人的一份力。 生物谷：在合作中您最大的感受是什么？与中国的实验室有什么区别？ 楚文江：通过合作中对中国年轻一代的的接触，觉得中国未来很有希望。中国年青一代所表现出来的创业精神、思想和知识结构，与国外的年青人是没有区别的。虽然目前我们总体上还是有差距的，但是我国优秀的年轻人才一点都不差。另外一方面，中国的创业环境很好，发展很迅速。快速的发展就会不可避免的暴露出一些问题，比如监管的欠缺。在基因检测行业来说，可能就很多没有相关资质的机构也匆忙进入这一领域。基因检测的数据质量是很重要的，需要精益求精地追求。如果数据错了，后期分析、结果都是在浪费时间。在数据质量控制方面国内做的还远远不够。这一点，美国的质量标准和监管手段比较完善，有联邦政府比如FDA和CLIA，州政府比如各州公共卫生部门，和行业协会比如CAP的多重质量标准和监管。但是国内为什么不执行类似严格的标准？我个人觉得并不是知识方面的欠缺，只是一个观念。我们在强调医学领域创新的同时，不应该忽略医学创新要以不伤害患者利益为前提的基本理念。有些项目本来是以不计商业回报的国家行为，现在却是掺杂了许多以盈利为目标的商业运作。严格的监管表面看起来似乎阻碍创新，但它可以保证真正具有科学性的项目最终胜出。中国的监管和行业标准相对比较宽松，早期发展迅猛，但在一定的时期内需要拨乱反正，要防止医学创新被市场绑架。 生物谷： 有的人说在基因检测领域，检测容易分析难，您认同这种观点吗？ 楚文江：这个观点的正确与否要从两个方面来看。首先，检测容易分析难在学术层面上是对的。测序的技术发展很快，大家都知道测序价格的下降并不遵守著名的摩尔定律，怎么分析海量的基因数据的确是基因检测目前的瓶颈。但是，在当下应用的层面上说，大家的分析方法基本相通，所用数据库可以相互补充。换句话说，在信息公开的时代，大家的分析方法基本差不了太多。这样在实际应用的层面上，突显检测数据质量的重要性。所以突破的差异点，是在数据的质量上，因为数据的质量直接影响着后期报告的准确性。从经营者的角度上，其实是分析容易检测难。从客户的角度上，他们需要关注的是什么样的检测机构在做他们的样本检测。检测者拥有什么的资质，采用什么样的质量标准，是否定期进行熟练测试等都是客户应该关注的问题。目前在中国的基因检测还没有成熟完整的质量监管体系，就是体现在数据的准确性上没有保证。2015底全国性的肿瘤二代测序实验室质量评估报告结果显示，其中55%的实验室是不合格的，甚至22%的实验室居然得到的是0分。由此可见，目前我们的基因检测数据质量堪忧，仅仅认为检测容易分析难不符合当前行业的现状。数据的分析是有弹性的，但是数据本身是没有弹性的。如果数据是错误的，后续的分析是没有价值的。 生物谷： 基因检测的市场很大，基因检测公司众多，我们有什么优势呢？ 楚文江：现在基因检测在技术上比较成熟的，大众接受度也开始提高。但是目前在基因检测领域难度还是有的，主要就是集中在数据的准确性，实验室的质量管理以及管理标准。理论上是很容易，但是进行产业化操作起来还有很多问题。在此方面，中国还有很多的提升空间。相比较而言，我们的实验室采用的是美国成熟的CLIA(编者注：临床实验室标准Clinical Laboratory Improvement Amendments) 和CAP（College of American Pathologists）标准。我们会用FDA认可的管理方式来管理我们基因谱的实验室。而且我们特别注重客户的体验，300多页的详细报告包含了300多个项目，三轮的详细咨询，真正回答你的任何问题。同时我们的分析技术也是在不断更新的，随着数据库的更新，我们的报告也是在不断更新，把新的有价值的信息不断反馈给客户。我们提供的不只是一份报告，而是一系列的相关内容。 生物谷：近期深圳基因谱有什么进一步的计划可以透露一下吗？ 楚文江：在注重数据质量的基础上，在数据的应用方面也在探索。除了在健康领域的不断发展，我们还在和一些三甲医院进行临床基因检测的科研合作。我们将在中国人基因数据本土化和精准医学方面做出我们特有的贡献。目前普通大众对个人基因检测的产品认知度还不是很高，在相当长的一段时间内，个人基因检测产品的受众还局限在一小部分特定的人群中。我们也会和所有致力于推广个人基因检测服务的从业者一起，努力提高人们对此项新兴事物的认识和理解，更好地让个人基因检测产品服务于大众健康。 后记：采访结束成文以后，获悉国家第二次肿瘤实验室室间质检初步结果在4月底发布，质检结果有大幅度提升。楚博士特地打电话嘱咐要为国内同行的努力鼓励叫好，为大家不断的成长表示钦佩。

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