为个性化医疗服务建生物银行

来源：新民晚报   发布者：张荐辕   日期：2015-12-15  

你愿意把基因组存入生物银行吗？会担心个人基因信息被窃取被滥用吗？ 爱沙尼亚的塔尔图大学2001年成立了生物样本库，如今已经收集了52000人的基因组样本。为了保护这些数据的安全，让更多国民加入，进而推动个性化医疗发展，爱沙尼亚政府作了很多努力。 地下室里建基因组中心 这个建于塔尔图大学内的基因组中心地下室里一共存放着100万份生物样本，涉及52000名爱沙尼亚人的DNA、白血球和血浆。 2000年，爱沙尼亚政府启动这个生物银行项目，计划以民族为基础，收集能代表整个爱沙尼亚人口的捐赠者的样本。收集的样本主要用于临床研究，同时也将成为这个波罗的海小国革新医疗服务、提供个性化医疗服务的重要支柱。 斯蒂芬·斯密特供职于爱沙尼亚基因组中心。当他打开中心的冷藏库，液态氮顿时像瀑布般溢出，充满整个房间。斯密特从冷柜中取出一个圆柱形容器，里面装着168支装满了遗传物质、吸管粗细的管子。他说，即使整栋楼停电，这些样本仍然可以保持冰冻状态长达一个月，只要它们不融化，至少可以在50年里保持新鲜。 斯密特说，这里有15个冷藏箱，每一个都保存着720个圆柱形容器，另外还有足够的空间再存储15000人的样本。隔壁房间里还有冷藏箱，可以存放至少48000份DNA样本。冷藏箱上有复杂的条形码识别系统，可以为储存的待检样本进行标记和识别。 数据所有权还给捐赠者 目前全世界有120个生物银行，但大部分将重点放在基因研究，而非个性化医疗服务。比如冰岛的生物银行是私营的，因此即便收集到了四成人口的DNA数据，还是不能被整合用来在全国范围内提供个性化医疗服务。美国也有类似的问题，缺少手段将各公司收集的大量数据整合运用到医疗服务体系中。 此外，也有很多人对将个人基因组数据交由他人保管不放心。成立于2006年的美国23andMe公司专门提供基因测序服务，但几个月前因为在融资过程中出售股票备受质疑，有人指责公司为盈利而出售用户基因组数据。 有了前车之鉴，爱沙尼亚政府在启动生物银行项目时也格外谨慎。与“前辈”们相比，爱沙尼亚生物银行建立在法律基础上，从根本上保障基因捐献者的隐私和权利。1999年爱沙尼亚通过了《人类基因研究法案》，建立了临床研究匿名制度，捐赠者有权决定参与哪个研究项目，有权决定谁能获得这些数据。 1999年的这部法律是“爱沙尼亚生物银行项目的奠基石”，基因中心主任、塔尔图大学生物学教授安德烈斯·马斯帕鲁这样评价。马斯帕鲁自己也是一名基因捐赠者，他认为，通过法律将数据所有权交还给捐赠者，让公众信任生物银行项目。在2011年的一项调查中，70%爱沙尼亚人强烈支持生物银行项目，仅5%的人表示反对。 人人知晓自身基因信息 在爱沙尼亚这个基因组中心，给一名捐赠者基因测序需要花费5000欧元，耗时一星期。获取捐赠者1000万份重要基因数据的基因型分型仅需耗费十分之一时间，费用却是近10倍。目前，20000份样本已经进行基因型分型，2300份已经完成测序。 尽管成本略高，爱沙尼亚生物银行项目的主持者还是保持乐观。“我可以很乐观地说，在可以预见的未来，每个人都将知晓他们的基因信息，至少他们的医生会知道。”艾因·艾维克索说。他供职于爱沙尼亚社会事务部，是生物银行项目在政府层面的牵头人。 艾维克索的工作目标是让25万爱沙尼亚人在未来两三年内接受基因型分型或完成测序。在2002至2011年的第一轮招募中，已经有超过半数爱沙尼亚医疗工作者与生物银行展开合作，同意在提供日常医疗服务的过程中向有兴趣的人介绍捐献流程。艾维克索说，到2020年，每个持有爱沙尼亚身份证的人都将有机会选择加入生物银行。 爱沙尼亚政府已经着手开发基因组信息查询系统，计划年底投入使用。届时爱沙尼亚人将可以登录在线系统，查看究竟是哪些研究使用了他们的基因组数据，而这一系统也将被纳入爱沙尼亚政府打造的E-爱沙尼亚平台。 病人主动管理个人健康 在医生为患者提供医疗服务的过程中，依据这些基因数据作出的预测究竟能发挥多大作用？ 马斯帕鲁相信，借助基因数据预测未来，将把爱沙尼亚医疗系统从被动地提供服务转向有针对性地提供预防医疗服务。当一个人了解自己的基因情况，从而知晓自己未来患哪种疾病的概率高，就可以促使他以更健康的方式生活，而医生也可以在诊断过程中将这些因素考虑进去。马斯帕鲁表示，基因中心将在6个月内通过E-爱沙尼亚平台向捐赠者提供他们的基因信息。 艾维克索说，这就像是提供基础教育，每个人都可以访问。在他眼中，未来病人将可以使用一切技术分析自己的基因数据，使用可穿戴技术，更积极主动地管理健康状况。 麻省理工大学生物学教授艾瑞克·兰德表示，爱沙尼亚生物银行项目是一个未来基因医学的典范。“每个人都有权也有可能捐赠基因数据，不要浪费那些改善医疗的机会，至少是不要浪费那些有意加入的人们的捐赠。”　

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