发现我国高血压人群新基因位点

来源：中国科学报   发布者：张荐辕   日期：2015-11-02  

研究表明，高血压是由环境因素和遗传因素共同作用的结果。随着测序技术的快速发展，高血压的遗传因素研究取得了巨大的进步。近年来，通过大规模人群测序，科学家在欧洲人群中发现一些新的高血压相关位点，然而其在中国人群的分布和作用并不清楚。日前，中科院昆明动物所在高血压遗传易感性研究领域取得进展，相关成果发表于《科学报告》。 中科院昆明动物所孔庆鹏课题组及合作者筛选了10个新的高血压相关位点，在江苏人群的880份高血压样本和886份正常对照样本中进行了研究。科研人员发现，在男性样本中，VCL基因的某个位点与高血压显著相关，而与女性高血压却没有显著相关性。该模式在广东高血压及正常对照样本中得到了验证。 据介绍，VCL基因编码细胞骨架蛋白，在胚胎发育和维持心脏功能方面发挥着重要的作用。VCL基因突变可导致扩张性心肌病，增加心脏的工作负荷，从而影响血压的维持和稳定。因此，VCL基因的该位点可能通过影响心脏功能进而调节血压，最终影响心血管疾病的风险，而这一过程可能跟性激素的参与有关。

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