上海遗传学会欲融合应用基因大数据 推动精准医疗

来源：生物谷   发布者：张荐辕   日期：2015-09-24  

根据2013年中国心血管病报告，在中国，心血管病患者已达2.9亿，每5名成年人中就有1人患心血管病。每10秒就有1人死于心血管病，每年因心血管疾病死亡的人数达350万。冠心病导致的死亡占中国人群总死亡原因的41%，居各种疾病之首。高血压是脑卒中和冠心病发病的主要危险因素。中国有超过半数的心血管发病与高血压有关。 9月18日上午9：30，由上海市遗传学会主办的《心血管疾病相关SNP位点论证会》在上海召开。上海市遗传学会组织全国遗传学、病理学科研、医院临床研究、人类伦理学方面的权威专家教授。这是业内首次跨界联合医疗、科研、商业三大领域的专业力量，深入进行心血管疾病的基因多态性的研究，揭示疾病的发病机制与防治。不少业内人士认为，医疗研究和基因大数据进行结合，必将推进精准医疗。 建立中国人的疾病易感性分析模型 对心血管疾病候选基因SNPs的研究是目前心血管疾病研究的热点。本次论证会研究对象均来自23魔方生物科技有限公司经过用户授权提供的个人体检DNA样本。成都23魔方生物科技公司CTO王勉，带来了基于大量dna检测样本的研究报告。 复旦大学生命科学院院长主持会议，复旦大学生命科学学院王笑峰副教授，复旦大学应用伦理研究中心朱伟教授，东华大学肖君华教授，上海交通大学医学院附属仁济医院 心内科卜军教授出席参加，联合对23魔方基因的技术与产品进行论证评审。 23魔方利用包含较多个心血管疾病易感基因的扩增子测序技术，检测中国汉族人群中7个SNPs的基因型，了解这些SNPs在中国人群的频率，同时验证了扩增子测序的检测SNP位点的能力。 23魔方一直发力打造针对个人服务的中国人基因数据库，并致力研发针对中国人的疾病易感性分析模型。23魔方严谨的科学态度，专业的产品理念，受到了专家团队的一致认可和赞许。与会专家经过研讨后，一致认为研究结果可用于对相关疾病的辅助诊断、治疗方法的选择和预后的估计，更重要的是可以进行易患风险的预测，从而利于疾病的预防。 向学界敞开平台 协力大健康 精准医疗从概念提出至今已有20余年。目前中国式的精准医疗计划正在酝酿，并有望进入国家"十三五"重大科技专项。基于基因大数据的分析，必将成为未来推进精准医疗的核心。一直以来，基因数据与生物信息样本成为限制学术发展的瓶颈。 作为第一个主动向学界靠拢敞开平台大门的商业公司，23魔方COO刘耘表示：在专家团队的中肯评估和建议中，我们也找到了下一步前进的方向和改进的空间。运用大数据分析，切入大健康领域，打通上下游，就能为用户提供全方位的健康生态链式服务。我们乐见更多跨界融合基因数据与医疗研究的创举，因为这意味着一个意义深远的开始：精准医疗的一小步，造福人类的一大步。23魔方一直在努力带给用户体验最好的、代表最前沿科技的产品。

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