苹果称将收集并研究个人DNA数据

来源：生物探索   发布者：亦云   日期：2015-05-07  

科技网站The Verge报道称，苹果正与研究人员合作，共同开发两款可收集和研究基因数据的ResearchKit应用。 苹果的ResearchKit软件可指导和协调研究工作，此举证明，苹果医学研究软件将朝新的方向发展，并为遗传学研究开辟新的途径。 据悉，苹果计划在6月份的WWDC大会上宣布这项研究。 该基因测试项目可能要求用户提供唾液样本，这种方式与23andMe等基因检测消费者服务非常相似。与消费者服务不同的是，所有ResearchKit测试都将在医生指导下进行，而且需要获得内部伦理审查委员会的批准。ResearchKit最终还可能分享用户的基因数据，因此用户只需测试一次，无需重复提供唾液样本。 由于项目依赖iPhone，很多研究人员担心ResearchKit会成为样本收集工具。另外，如果研究人员依赖苹果工具收集的数据，分享的数据可能会让选择性偏差更加严重。 当然，对于研究人员而言，这种轻松获取用户基因数据的方式具有很大的吸引力。今年3月，Facebook推出了类似的基于研究应用“Genes For Good”，该应用可利用Facebook招募志愿者。（熠辉） 市值7000多亿的苹果公司作为全球最有价值的公司之一，其一举一动也备受全球消费者所关注。 对于资深的果粉而言，选择苹果产品不外乎三个原因：对乔布斯信仰的追求，对“小而美”产品的渴望，对追求用户体验的执着。 在果粉遍布世界的今天，从HealthKit到ResearchKit的软件基础架构，苹果正有条不紊地紧随世界潮流，构建全球“医疗健康”的生态体系。 苹果收集个人DNA数据 用户怎么看？ 北京时间5月6日凌晨，《麻省理工科技评论》（MIT Technology Review）发布的“苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据”一文引起了基因检测圈内圈外人士的关注。 依笔者收集的数据来看，圈外人士的观点也明显分为两派：一边是坚定不移地支持派，只要苹果公司有需要，无论是寄头发还是寄唾液给加州大学旧金山分校或是纽约西奈山医院的基因测序中心，我都愿意成为第一个吃螃蟹的志愿者；另一边则是保守和担忧派，他们一方面担心《终结者》叙述的世界要来了，另一方面着急自己的DNA数据会被苹果公司滥用，后果将不堪设想。 相比之下，圈内人士的看法则更为理性。在科研圈内流行着一句话——“实验是有钱人的游戏”。的确如此，尤其是涉及到与个人健康相关的一些试验检测，仪器烧钱、检测试剂盒烧钱、分析软件烧钱、懂分析的人力成本烧钱。即使像Life Tech、Illumina这样做基因检测的上游服务商宣传已经将基因测序的成本降低到1000美元以下，而事实上一个人要进行全基因组测序至少需要2万多人民币。 因此不管是美国还是中国，要想在“精准医疗”上取得成就，不可能仅仅依赖政府来买单，这个时候，像苹果这样有实力且有创新力的公司加入进来，有钱的出钱、有技术的出技术，对于整个技术的发展和对人类健康的长远影响而言，实属皆大欢喜的一件事情。 从Healthkit到ResearchKit，苹果的局早已布好 回首过去，苹果公司从发布基于健身锻炼的HealthKit框架到基于疾病监测的ResearchKit，不得不让人觉得苹果公司正在一步步布局健康产业。 HealthKit框架提供了一个结构，可从不同来源获得的数据，并根据用户的偏好设置，自动将不同来源的所有数据合并起来，并与美国知名医院梅奥诊所（Mayo Clinic）展开了深度的合作，目前基于HealthKit框架开发的APP已经多达数百种。 ResearchKit就更不用说，合作的机构皆是全球顶尖的医疗机构，例如用于检测帕金森氏症的mPower是罗彻斯特大学与我国的首都医科大学宣武医院、Sage Bionetworks联合开发的产品；糖尿病诊断APP来自麻省总医院；心脏病诊断APP来自斯坦福和牛津大学；哮喘APP来自西奈山医院、康乃尔大学威尔医学院；乳腺癌患者的APP由达纳法伯癌症研究所、加州大学洛杉机分校公共健康学院、宾州州立大学医学院、美国Sage Bionetworks研究中心联合推出。 正如MIT Review里所报道的那样，苹果公司展开的DNA检测可能既不像传统的基因测序公司那样靠卖设备给提供个人全基因组测序的中下游企业赚钱，也不像23andMe那样收集唾液样本进行检测。 相比之下，为规避FDA的将获取及展示基因信息的过程被视为一种“诊断”的禁令，苹果公司和研究合作伙伴在基因领域显得更加谨慎： 首先，苹果公司需要开发一款基于ResearchKit建立一个“Gene panel”； 然后，通过生物样本（可能是个人唾液样本）去创建基因数据，但这些样本不会被送往苹果公司，而是被送往加州大学旧金山分校或纽约西奈山医院的基因测序中心； 最后，研究人员在ResearchKit的云计算平台中保存这些数据，其中一些信息将直接出现在用户的iPhone中。 总而言之，即将用户基因信息结果直接放到手机端，然后把这方面数据关联起来。随着关联的数据越来越多，其成本较传统方式将会越来越低，倘若这个平台建立的足够大，到时候的费用不过数百美金。 苹果拥有收集基因大数据的实力吗？ 根据外媒的新闻报道，苹果公司准备最早在今年6月8日开始召开的“苹果全球开发者大会”（Worldwide Developers Conference，WWDC）上发布支持可以收集DNA的 ResearchKit组件。这让用户在未来某一天分享基因信息数据就如同今天分享照片和位置一样简单。 经济上，可行 毫无疑问，市值7000多亿美金的苹果公司不仅将医疗健康市值最高的罗氏2000多亿美金甩开了几条大街，更不用说Illumina的200多亿美金的市值了。 于研究，是刚需 一方面；医学模式已经从“4P”走向“5P”：在预防性（Preemptive）、预测性（Predictive）、个体化（Personalized）和参与性（participatory）的基础上又加入了精准性（precision），而获取影响人类的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象、决定生命健康的内在因素的基因信息正变得亟不可待。这说明微观界的遗传数据是未来医疗科学宏观发展的基石（Base），而认识基因世界的手段必须通过相应的基因检测手段。 另一方面，现阶段基因检测与临床应用是一个相辅相成又充满矛盾的过程。前段时间加州大学旧金山分校医学遗传学家Robert Nussbaum在组织筹集遗传数据库时就表示：“临床基因检测面临一个僵局：如果没有足够的临床数据做支持，就无法知晓治疗是否有效；如果无法确切知道治疗的效果，那么就没有人愿意接受该治疗。因此，必须有人来打破这种死循环的僵局。” 类似UCSF等一些医疗机构、科研院所期望通过医院能够收集到可用的数据用于构建遗传、医学信息数据库，将数据收集和分析的结果作为专家常规医疗的一部分，苹果公司的加入无疑是为他们提供了更为强大的平台后盾。 于药厂，更是刚需 23andMe公司在收集了消费者的数据后，先通过消费者的知情同意，后将数据共享给基因泰克、辉瑞等生物制药公司，以便药厂进行药物研发和药物疗效跟踪。 尽管23andMe已经有近90万的数据，但这相对于地球上近70亿的人口而言，这个基数仍然好似九牛一毛，此外获取23andMe的检测数据并没有给我们带来极好的用户体验。 用户愿买单 参与度高 说起ResearchKit组件，大家都比较熟悉，目前已经有基于ResearchKit框架结构的5种疾病的对应app（哮喘，帕金森病，糖尿病，乳腺癌，心血管疾病）可以在在AppStore中下载，根据未加入苹果公司的研发部门的冷泉港实验室的Gholson Lyon教授表示，苹果公司前不久发布的ResearchKit已经收到了许多软件开发者的好评和一些科技极客（苹果官方数据：2015年Q1季度iPhone销量6000万台，总销量为7.5亿台，ResearchKit已有近百万iPhone注册用户）的热捧。 毕竟现在全世界真正进行了基因检测的用户并不多。一旦苹果的Gene panel建立以后，当它向一些iPhone用户发出基因检测邀请，一些从未做过基因检测的果粉们将跃跃欲试，就像基于ResearchKit的5款APP在短短几天内就吸引了数千用户。 苹果收集DNA数据？最大的赢家是谁？ 大家应该还记得今年年初奥巴马提出的“精准医疗”计划，当时奥巴马智囊团就召集了一批由CTO（首席技术官）构成的智囊团，同时拿到入场券除了23andMe、 PatientsLikeMe及Craig Venter创立的长寿基因公司外，还有谷歌、因特尔和苹果公司。 基于云端技术的不断发展，越来越多的企业与医疗健康相关的数据感兴趣，并希望通过搭建一个大平台进行数据收集与共享数据库收集以便于解读，例如像Instagram、Angry Birds以及基于Facebook的一款叫做“Genes for Good”的应用等。 因此，拥有数据的王者，才是最大的赢家！根据医疗信息服务商Rock Health的数据，2014年美国移动医疗投入资金超过40亿美金，这是2013年的2倍之多。一位在加州叫做“Mountain View”基因组数据云端分析公司工作的人士表示：数据是硅谷的基本法则，像Facebook 、Google等运用数据起家而成为了硅谷里一道亮丽的风景。 预测：收集好的数据若与大药厂分享，苹果将最懂“互联网+” 在中国，最近“互联网+”这个词非常时髦，就以笔者所处的长三角而言，但凡传统的上市公司改个名字，取个与“互联网”相关的洋气名字，其公司股价在较短时间内就能翻数倍。而事实上，互联网到底应该“怎么+”？以及“如何+”？ 大家都知道无论是中国还是欧美日韩等发达国家，都在跑步进入老龄化阶段，医疗健康将成为百姓最为关心的问题。在“互联网+健康”领域，有资本的人苦于没有想法，有想法的人却无执行方案和推动力。 综上所述，苹果基于自身数据终端的平台，若将用户的健康数据综合分析，并像23andMe公司一样与大药厂共享，这将创造出更大的经济价值，也将成为最懂“互联网+”的企业之一。 编辑小结： 纵观今天的市场，不仅仅是基因检测，像一些先进的检测技术（微流控检测、GC-MS、4D成像）等技术对人类健康、农业、畜牧业、制药、食品、化妆品等多个行业起着至关重要的技术。不久的将来，对与自身健康相关的产品进行即时检测将会成为我们关注健康的习惯，就如同今天的你每天都会查看天气一样成为刚需。 接下来几年中国基因数据的积累会出现井喷式增长，我国对于基因数据的存储、管理和应用应该会逐步出台相关的政策来规范行业和市场，统一基因数据应用的标准，建立“基因数据”大平台。 对于建立在各种先进技术和平台基础上的精准医疗，还是那句话，“打铁还需自身硬，不能老指望国家砸纳锐人的钱”；同时笔者呼吁，古人有云“众人拾材火焰高”，那些资本充裕在股市上厮杀却被资本市场洗礼的散户大妈们，与其有足够的资本去二级市场“投机”，倒不如抱团取暖，对我们一些有实力的新兴科技公司进行股权投资。只要你们活得足够长，回报绝对远超过经济账户上的几串数字。

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