预防红颜杀手，基因检测是否必要？

来源： 医疗器械创新网   发布者：张荐辕   日期：2015-01-22  

姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌，最终战胜了病魔，比如蔡琴、汪明荃，还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。 大家都知道，疾病是最消耗人的，尤其是癌症。那么，我们对于疾病就要防范于未然。奥斯卡影后安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 相关统计数据表明，乳腺癌每年造成45.8万人死亡，其发病率在世界范围内呈上升趋势，其中北欧、美国的发病率比较高，亚洲处于低发病率地区。但值得注意的是，近年来亚洲的乳腺癌发病率在迅速上升，并有年轻化的趋势。 在这样的高风险下，能提前预知自己罹患乳腺癌的概率，并采取措施主动出击避免患病，无疑是有效防治乳腺癌的新希望。这一技术就是朱莉选择的基因检测——通过血液筛查相关基因，来确定乳腺癌的患病概率。 何谓基因检测？指的是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，从而确定患病的概率。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。以上海为例，目前提供基因检测的相关机构就已经有十多家。随着基因检测风一路刮到中国，在最近两年以华大基因、达安基因为代表的基因检测公司在国内迅速发展，并在某些特定技术上已经达到了国际领先水平。 基因检测的过程又是怎样的呢？检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。虽然在年初卫计委曾经发布了一批三个专业的基因检测可以用于医院临床，但乳腺癌易感基因检测并不在列。但是，患者目前仍可以前往相关的基因检测中心或者体检中心来做检测。 自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。含癌症与许多罕见疾病，其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外，甚至能依据数据库的内容经数位化统计方式，预测尚未发生疾病的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测。因此，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 但是，也有人发出这样的质疑：像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次大约三四千元，而且单独做某一癌症基因检测的患者也并不多，很多人是一次将目前可以检测的三四十种基因检测都做出来，总花费大概五万元，这对于一个普通工薪家庭而言并不是一笔小数目，且这仅仅只是个开始。笔者认为要想将这个普及到工薪阶层，可能还需要一段时间。

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